Каково узнать о том, что через какое-то время у тебя или у твоего ребенка будет диабет - болезнь, которую пока что нельзя ни вылечить, ни предотвратить? Мне страшно думать об этом. В опросе в моем профиле мнения разделились: 70% за то, чтобы знать заранее и 30% против этого. Я очень понимаю тех, кто хотел бы знать о досимптомном диабете. Это, в основном, диа-родители или люди с СД. Кажется, что, знай мы о том, что в нашу жизнь придет диабет, мы могли бы что-то изменить.
На мое крайне противоречивое отношение к этому вопросу влияет личная история болезни. У меня не было кетоацидоза и даже типичной клинической картины с постоянной жаждой, чувством слабости и т.д. Была только гипергликемия, о которой я знала уже давно и понимание, что в нашей семье прослеживается наследственность по диабету. Когда мне окончательно поставили диагноз, в теории я уже знала кое-что о диабете 1 типа и LADA-диабете. Поэтому у меня не было ни шока, ни отрицания, а на стадии депрессии я уже и так пребывала по другой причине, она просто усилилась. И все же я рада, что избежала острого манифеста. Вопрос, который я часто себе задавала: хотела бы я в юности узнать о том, что заболею? Вела бы я тот нездоровый образ жизни, который был у меня до болезни? Повлияло бы это на скорость формирования болезни? Может да, а может и нет. Но я не жалею о том, как жила раньше. Это было очень весело.
Позиция тех, кто не хотел бы знать о грядущей болезни, мне тоже близка. Хотела бы я, чтобы в моем детстве мама начала выяснять, предстоит ли мне заболеть, и страдала из-за этого? Точно нет, ее эмоциональное состояние - для меня безусловный приоритет. В жизни есть много ситуаций и болезней, на которые мы точно так же объективно не можем никак ни повлиять. Хорошо ли в принципе заглядывать в будущее? Посмотрите сериал “Черное зеркало”.
Тем не менее, понятие “досимптомного диабета” можно встретить в англоязычных источниках. Связан он с появлением различных аутоантител, которые могут определяться уже с младенческого возраста. Скрининг на определение риска СД1 проводится в научных целях уже несколько лет. Его бесплатно проводит международная сеть исследователей, изучающих способы предотвращения, замедления и обращения вспять прогрессирования диабета 1 типа “TrialNet” и некоммерческая организация "Type1Screen" (обе не работают в России). Любой человек, у которого есть родственник с СД1, может поучаствовать в таких исследованиях.
В 2015 году некоммерческая организация по изучению диабета JDRF, Эндокринологическое общество и Американская диабетическая ассоциация сделали совместное заявление в журнале Diabetes Care о постановке досимптомного диабета 1 типа, классифицировав стадии СД и описав аутоантитела, которые говорят о наличии аутоиммунного процесса в организме. Авторы подчеркивают, что для клинического использования определение риска проведение скрининга не рекомендовано (!), т.к. вмешательств, которые могли бы остановить прогрессирование диабета, пока не существует. В другом исследовании на эту тему ученые также в целом соглашаются, что рутинный скрининг проводить не следует. Во-первых, психологические последствия этого не до конца изучены. В одном из исследований упоминается повышенный психологический стресс у матерей детей с предсимптомным диабетом. Во-вторых, сама природа диабета остаётся довольно загадочной, а ведь при оценке риска СД нужно учитывать и другие факторы (влияние возраста, этнической принадлежности, окружающей среды). До конца они пока не определены. При этом некоторые преимущества раннего скрининга (возможность избежать кетоацидоза, сохранить остаточную функцию бета-клеток и т.д.) полностью не отрицаются.
Итак, что это за стадии диабета и какие антитела исследуются в ходе скрининга? В статье Diabetes Care выделяется 3 стадии:
1) первая стадия характеризуется наличием двух или более островковых аутоантител (к инсулину (IAA), GAD, IA-2 и/или ZnT8) и нормальным уровнем сахара в крови. Для детей, прошедших скрининг на генетический риск при рождении и достигших стадии появления антител, 5-летний и 10-летний риск развития диабета составил приблизительно 44% и 70%. Развитие множественных аутоантител в возрасте до 3 лет увеличивает скорость прогрессирования СД по сравнению с детьми, у которых выработались антитела в более старшем возрасте. Одно из исследований показало, что высокие титры аутоантител к инсулину и IA-2 связаны с более ранним началом симптоматического проявления диабета 1 типа;
2) на 2 стадии проявляются нарушения гликемии (гликированный гемоглобин выше 5,7%). 5-летний риск развития СД на этой стадии при наличии аутоантител составляет приблизительно 75%;
3) на 3 стадии проявляются классические симптомы в виде постоянной жажды, повышенного аппетита, учащенного мочеиспускания, потери веса и т.д. Как правило, на этом этапе выясняется, что уровень сахара в крови повышен и, в большинстве случаев, впервые устанавливается диагноз.
Стоит знать, что наличие только одного антитела говорит о 8%-м риске диабета 1 типа. Кроме того, в некоторых случаях положительные аутоантитела исчезают, и тогда риск СД1 снижается. Важное значение, помимо аутоантител, имеет еще и сочетание HLA-генотипа высокого риска.
На данный момент выявлены далеко не все “гены диабета”. Пока известно, что генетический риск СД ассоциирован с генотипом системы HLA класса DRB1 * 0301-DQB1 * 0201 (DR3-DQ2) и DRB1 * 0401 -DQB1 * 0302 (DR4-DQ8). На область HLA приходится примерно 30-50% генетического риска диабета. При этом у большинства людей из группы риска по HLA никогда не развивается симптоматический диабет 1 типа. Оставшийся генетический риск можно отнести к другим 50 генам или локусам. Наибольший генетический вклад, не связанный с HLA, обеспечивается генами INS, PTPN22, CTLA4 и IL2RA. Последние три гена также вносят вклад в предрасположенность к другим аутоиммунным заболеваниям.
В России анализы на аутоиммунные маркеры и генетические тесты доступны платно во всем известных лабораториях. Но такие генетические тесты не обязательно будут достоверно говорить о риске СД1, так как есть еще и гены, которые “защищают” от аутоиммунных заболеваний даже при наличии перечисленных HLA специфичностей, и в ходе таких лабораторных тестов они не определяются.
Последнее и самое важное. Раз диабет 1 типа нельзя предотвратить, зачем тогда исследовать риск? Согласно некоторым исследованиям, это, действительно, помогает избежать кетоацидоза, и дети с выявленным досимптомным диабетом имеют лучшие метаболические показатели как на момент постановки диагноза, так и вскоре после него. Кроме того, скрининг на риск СД1 позволяет ученым выявить людей, которые могут помочь в изучении природы диабета. Их можно пригласить их для участия в клинических испытаниях новых методов лечения.
При этом надо понимать, что возможности такого скрининга все же ограничены. Дело в том, что в 80-90% случаев впервые выявленного в семье диабета четко выраженной наследственности не прослеживается. Отсюда частый вопрос: “Откуда взялся диабет, ведь никто в семье не болел?”. Это не значит, что “генов диабета” нет в каких-то из степеней родства. Просто, как правило, мы не знаем о семейной истории болезней достаточно подробно и не сдаем никаких генетических тестов. Следовательно, в большинстве случаев нам просто неоткуда узнать о риске СД. Раз так, то получается, что от диабета 1 типа не застрахован никто. Поэтому на данном этапе, пока на рынке нет лекарств для профилактики или задерживания диабета, важнее может быть не скрининг, а повышение осведомленности общества: что это такое СД, какие у него симптомы и как с ним жить, какие бывают типы диабета. Если вы дочитали этот текст до конца, пожалуйста, расскажите любым доступным способом о диабете. Возможно, кому-то из ваших знакомых суждено столкнуться с этим диагнозом в будущем. Зная, что такая болезнь существует и что с ней можно жить, принять его будет чуть легче.
#диабет #диабет 1 типа #диабетик #причины болезней