Носительство хромосомных нарушений в кариотипе (например, транслокаций) является фактором риска хромосомных нарушений у потомства.
С чем связан этот риск?
Риск связан с тем, что могут образоваться несбалансированные кариотипы ( с недостатком или избытком генетического материала), которые могут приводить к спонтанному прерыванию беременности или к рождению ребенка с генетическим заболеванием.
На самом деле в общей популяции генные заболевания достаточно редки. Но если в семье уже есть ребенок с подобной болезнью, то риск у пары родить ребенка с нарушениями высокий.
К частым генным мутациям относят: муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром и тд.
Почему происходят нарушения? Откуда они берутся?
В норме весь генетический материал человека распределен в 46 хромосомах (23 парах).
При зачатии половину генетического материала ( то есть 23 хромосомы) эмбрион получает от матери, а половину от отца.
Нарушения в распределении хромосом в половых клетках случаются, и будущий эмбрион может получить лишнюю хромосому (это называют трисомией) , или может, наоборот, произойти потеря какой-либо хромосомы (моносомия).
Эти дефекты приводят к нарушениям развития эмбриона на любом этапе: отсутствию имплантации, самопроизвольному прерыванию беременности, рождению ребенка с тяжелым наследственным заболеванием, например, болезнью Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме)
Наиболее подвержены риску:
-женщины старше 35 лет
-супружеские пары после неоднократных неудачных попыток ЭКО
-мужчины с тяжелыми нарушениями сперматогенеза
-женщины с привычным невынашиванием
-супружеские пары с высоким генетическим риском(семейные случаи наследственных заболеваний, аномалии кариотипа).
О возможностях диагностики будущего эмбриона читайте здесь .
Подписывайтесь на канал, задавайте свои вопросы. Будем рады ответить.