Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.
Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.
🔶Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
- не ранее 4-х суток жизни у доношенного ребенка; раньше скрининг проводили на 2-3 сутки жизни, но отмечалось очень много ложноположительных/ложноотрицательных случаев.
- не ранее 7-го дня жизни у недоношенного ребенка.
🔶Где проводят скрининг новорожденных?
В роддомах начали практиковать раннюю выписку, поэтому неонатальный скрининг берет медсестра поликлиники при патронаже. ‼️Если скрининг не взят в роддом, то об этом надо обязательно сказать медсестре. Если же скрининг был взят в роддоме, в выписке, должна стоять отметка «Неонатальный скрининг взят».
🟠Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
❇️На какие заболевания проводят неонатальный скрининг?
🟢 Адреногенитальный синдром - нарушение функций коры надпочечников.
🟢Галактозэмия - нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.
🟢Врожденный гипотиреоз - исключается врожденная недостаточность выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой.
🟢Фенилкетонурия - нарушение перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
🟢Муковисцидоз - нарушение нормального функционирование слизистых оболочек, в первую очередь это отражается на процессах дыхания и пищеварения.
🟣В Москве скрининг расширен до 11 заболеваний, к уже перечисленным добавлены:
✅глутаровая ацидурия тип 1 - обусловленно мутацией в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу. В результате дефицита данного фермента происходит накопление глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга.
✅тирозинемия тип 1 - недостаточность фермента фумарилацетоацетат-гидролазы, приводящей к тяжелой патологии печени и почек.
✅лейциноз - дефект обмена некоторых аминокислот (валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин), они в большом количестве выделяются с мочой, придавая ей специфический запах.
✅метилмалоновая/пропионовая ацидурия - накопление метилмалоновой / пропионовой кислот в связи с недостаточностью ферментов, проявляется в виде метаболического ацидоза и резистентных эпилептических приступов.
✅недостаточность биотинидазы - наследственное заболевание, которое приводит к неспособности перерабатывать витамин В7 — биотин, проявляемся кожными и неврологическими нарушениями.
✅недостаточностью среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот - нарушение механизма митохондриального окисления жирных кислот, обычно проявляется в виде гипокетотической гипогликемии, сонливости, рвоты, пароксизма и комы
✅При своевременном выявлении и раннем старте терапии данных заболеваний, отмечается достаточно хорошее качество жизни у детей.
🟣На связь с родителями специалисты выйдут только в случае, если какая-либо патология обнаружится. Однако большинство может забыть о тесте сразу после его выполнения, ведь частота встречаемости скринируемых заболеваний крайне мала.
❇️Можно ли отказаться от неонатального скрининга?
Можно, но не стоит. Ведь именно в первые дни жизни малыша можно выстроить максимально эффективную схему лечения, которая в дальнейшем позволит ребенку избежать тяжелых осложнений и инвалидизации.