На волне антипрививочной истерии про "вакцины изменят вашу ДНК" мы вспомнили про настоящую возможность проведения генной терапии. Она только начинает использоваться человечеством, и самый яркий, пожалуй, пример - это препарат "Золгенсма".
Препарат предназначен для генной терапии ("подсовывания" хорошего правильного гена взамен повреждённого, мутировавшего) смертельного наследственного заболевания - спинальной мышечной атрофии. Причина заболевания состоит в том, что один из генов (SMN1) отсутствует или повреждён. В норме ген производит белок SMN, который нужен для существования моторных нейронов. Таким образом, ситуация у таких пациентов простая и страшная: нет гена - нет белка - моторные нейроны перестают работать. Это приводит к атрофии скелетной мускулатуры. Человек утрачивает (или так и не приобретает) способности ходить, сидеть и стоять. Теряется способность глотать и дышать (требуется постоянная ИВЛ). Продолжительность жизни при этом - несколько лет, в основном - не больше двух.
Золгенсма (это - коммерческое название, вообще препарат зовётся "Онасемноген абепарвовек") - это вирус-вектор AAV9 (аденоассоциированный вирус тип 9). Собственный генетический материал в нём удалён, зато добавлен полноценный "человеческий" ген SMN1, синтезированный отдельно. Вектор-вирус инфицирует клетки человека и запускает туда ген SMN1. Причём делает это и в головном мозге, т.к. умеет проходить через гемато-энцефалический барьер. В результате такой генной правки (ДНК не меняется даже тут, но полноценный ген есть полноценный, рабочий, ген! Клетка берёт его "в работу", как будто он поставляется в самой ДНК) нужный для мотонейронов белок SMN вырабатывается. Его экспрессия в мотонейронах подтверждена во всех отделах головного и спинного мозга.
Результат: болезнь прекращается, моторно-двигательные функции запускаются, человек выздоравливает. Клинически доказано.
Подводные камни, портящие радужную картину, конечно есть. Во-первых, Золгенсма не восстанавливает уже полученные повреждения. Она предотвращает возникновение последующих повреждений мотонейронов. Соответственно, чем раньше начнётся лечение - тем лучше прогноз. По протоколам в лечение не берутся пациенты старше 2 лет.
Во-вторых, пока неизвестно, снизится ли экспрессия SMN с возрастом. Получившие лечение Золгенсмой пока ещё слишком молоды, и проверить, насколько сохранится эффект, можно только со временем. (Кстати, ещё разик пнём антипрививочную "логику": они постоянно хотят каких-то длительных испытаний вакцин... Так вот, если применять её здесь же, то лечения пациенты просто не дождались бы). Препарат начали применять совсем недавно: производитель (американская AveXis, купленная швейцарской Novartis) зарегистрировал Золгенсму в конце 2019 (США) и в середине 2020 (Европа) годах. Опыта долгосрочного применения по понятным причинам просто нет.
Ну и в-третьих, цена. Пациентам требуется всего одна инъекция Золгенсмы. Она стоит 2125000 долларов США. Опечатки нет. Больше 2 млн долларов. Вот такая цена у генной терапии, неуважаемые антипрививочники. Вспоминайте эту цифру всякий раз, когда сочиняете небылицу, что вакцина от коронавируса (цена 800 руб.) участвует в генной модификации, изменениях, редакции и вообще в генной терапии.
Такие дела. Перед тем, как осудить Novartis за невероятно высокую цену препарата - подумайте, сколько должна стоить возможность жить, выбравшись из смертельной генетической ловушки. Возможность, придуманная, разработанная, и воплощённая в реальности человеческим гением. Кстати, компания ежегодно предоставляет порядка сотни доз препарата бесплатно, по всему миру.
Видео с пояснениями "Как работает Золгенсма". На английском, но тут всё несложно.
Подписывайтесь на наш канал, у нас всегда грамотно и по делу. :-) Рассказывайте друзьям!