Роды начались в срок и были очень тяжелыми. Пришлось делать кесарево. Такое бывает. Тогда никто не стал выяснять причину. Тем более что ребёнок выглядел здоровым. И маму с малышом вскоре выписали домой.
Только через год станет понятно, что Владик просто не мог самостоятельно пройти через родовые пути из-за редкой и очень опасной мутации.
Родители сразу поняли — с сыном что-то не так. Родители, но не врачи. Специалисты успокаивали, что низкий тонус и постоянные запрокидывания головы пройдут сами собой. Всё списывали на тяжелые роды и особенности развития.
Но это успокаивало слабо. Семья обратилась в Научно-практический центр детской психоневрологии в Москве. Там определили задержку моторного развития и синдром двигательных нарушений. Владику назначили массажи, ЛФК, физиотерапию. Эффект был, но совсем не такой, на которой рассчитывали врачи. Совсем не такой, какой должен быть при диагнозе, поставленном Владику в Центре.
Родители стали копать дальше. Дни семьи превратились в бесконечный приём у врача, а ночи — в нескончаемые слёзы. Владик сдал анализ на генетические патологии. Его результатов ждали полгода. За это время состояние малыша резко ухудшилось. Начались приступы. Сначала один-два раза в день. А потом — каждые 3-4 минуты. И это уже был самый настоящий кошмар.
Владику пытались подобрать противосудорожные препараты. Сделать это было очень сложно. Не зная диагноза, врачи действовали наугад, блуждая впотьмах. Малыш плохо реагировал на мощные препараты. Он стал вялым и заторможенным, перестал фокусировать взгляд, поднимать голову. А вместо детского лепета — молчание.
Наконец пришли результаты генетического теста. Была обнаружена мутация. Ранняя генетическая эпилептическая энцефалопатия 69 типа. Из-за этого Владик не мог сам преодолеть родовые пути. Из-за этого отставал в развитии. И именно мутация в генах вызвала эпилепсию. Это самое страшное, потому что приступы такой эпилепсии купировать лекарствами практически невозможно.
Случай Владика необычный. Но это не равно «безнадёжный». В Детской больнице Филадельфии есть врач и учёный доктор Хэлбиг, которая как раз специализируется на данной патологии. Она один из ведущих специалистов в мире в своей области. И доктор Хэлбиг готова помочь Владику.
Уже сейчас ясно, что стандартные методы лечения Владику не подойдут. А чтобы разработать индивидуальный, необходимо пройти сложное углубленное обследование. Его стоимость — 541 827 рублей.
Это одна из самых низких цен за такое сложное высокотехнологичное обследование. Но даже на него у семьи нет денег. И мы просим вас помочь Владику попасть на к доктору Хэлбиг. Без этого жизнь малыша останется безнадежной мукой. А с ним есть шанс пусть не на полное выздоровление, но на совсем другую жизнь без постоянных мучительных приступов. Владик сможет развиваться, обслуживать себя, жить. Но чтобы это случилось, нужно помочь ему сейчас.
💖 Сделайте пожертвование удобным для вас способом:
- 📱 СМС на 9112 с суммой пожертвования
- 💳 Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Владика сейчас важна любая сумма.
➜ Поставьте 👍, напишите добрый комментарий