Медицинский директор компании «Такеда Россия» Дмитрий Колода рассказал РБК Трендам о диагностике и терапии редких заболеваний
90% редких заболеваний — врожденные
Сейчас в мире насчитывается около 7 000 редких, или орфанных заболеваний. Из них 90% — это наследственные или врожденные.
В России редкими считаются такие диагнозы, которые встречаются не чаще чем в десяти случаях на 100 тыс. человек. До 5% населения страны имеют наследственные заболевания, большая часть которых относится к орфанным. При этом примерно полмиллиона человек страдают тяжелыми недугами, ведущими к инвалидности.
Сложности при постановке диагноза
Диагностировать орфанную болезнь сложно.
- Во-первых, сами симптомы могут быть очень неспецифическими. Так болезнь Фабри проявляется инсультами, почечной недостаточностью, инфарктами миокарда, что может наблюдаться у десятков тысяч пациентов без этого заболевания.
Другой пример — наследственный ангионевротический отек. Это редкое заболевание, которое создает угрозу для жизни. При таком диагнозе периодически возникают отеки на руках, ногах, лице, в брюшной полости и даже в гортани, поэтому болезнь часто путают с аллергическими состояниями. Из-за схожих с аллергическими симптомами такой диагноз в России имеют всего 600 пациентов, хотя по эпидемиологическим оценкам их как минимум 3 000.
- Во-вторых, мешает низкий уровень орфанной настороженности врачей. Все известные науке 7 000 редких диагнозов просто невозможно детально изучить в медицинском вузе, а в своей практике врачи сталкиваются с ними крайне редко.
Поэтому правильно интерпретировать симптомы бывает сложно. В результате редкие пациенты годами не могут получить правильный диагноз, упуская драгоценное время в этой «диагностической одиссее».
- В-третьих, для орфанных болезней нередко нужна специализированная диагностика. Обычно она доступна только в крупных федеральных центрах.
Увеличить точность постановки диагнозов могло бы использование цифровых сервисов, например, виртуальных помощников (чат-ботов) для оперативного получения врачами информации о заболевании врачами в любое время.
Как поднять информированность врачей
Чтобы поднять информированность врачей об орфанных заболеваниях, компания Takeda поддерживает онлайн-мероприятия разного формата — от крупных конференций до узкопрофильных экспертных советов.
Также были запущены два информационных портала. Один из них посвящен лимфоме Ходжкина, множественной миеломе и гемофилии А. Другой — еще одному редкому генетическому заболеванию, мукополисахаридозу II типа (синдрому Хантера). Оба портала стали частью омниканальной системы информирования врачей и пациентов.
От разработки до применения лекарств от орфанных заболеваний проходит 15 лет
Разработка орфанных препаратов — это длительный процесс. С момента появления идеи до внедрения в клиническую практику проходит в среднем до 15 лет. Это примерно на 18% больше, чем при создании всех остальных видов лекарств.
Из-за низкой распространенности заболеваний возникают закономерные сложности с набором пациентов для участия в клинических исследованиях. Но регуляторные органы многих стран понимают, насколько высока потребность в новых препаратах, и стараются оптимизировать требования к разработке. Например, допуская возможность ранней регистрации лекарства на основе ограниченных клинических данных.
Что касается особенностей производства, то объем выпуска препаратов по понятным причинам небольшой. Поэтому их себестоимость выше, чем у лекарств для лечения распространенных заболеваний.
Big Data используют для лечения редких заболеваний
Профилактика наследственной инвалидности — одна из первоочередных задач, которые стоят перед медицинской генетикой. Но для ее решения нужно эффективно выявлять заболевания на самых ранних сроках. Пока же многие пациенты ждут правильный диагноз слишком долго.
На сегодняшний день терапия есть только для 5% редких заболеваний. Поэтому задача по дальнейшему изучению орфанных болезней и поиску вариантов лечения остается очень актуальной для мировой фармацевтической науки.
Развитие медицины редких заболеваний тесно пересекается с трендом на персонализированный подход к лечению пациентов. Вместе с использованием больших данных и генетики это ускоряет изучение болезней. А более глубокое понимание генетической основы патологий открывает новые возможности для постановки диагнозов и терапии.
Цифровая трансформация уже сейчас помогает в лечении
Уже сейчас компания Takeda вывела на российский рынок инновационное программное обеспечение, разработанное для специалистов здравоохранения и пациентов с гемофилией А. Оно позволяет отслеживать уровень в крови фактора VIII, который играет важную роль в свертывании крови, и корректировать терапию в зависимости от фармакокинетических показателей и физической активности.
Медицинский поисковик для редких болезней
Также специалисты компании запустили специальный алгоритм, который оценивает вводимые в поисковую строку симптомы. Если они соответствуют орфанным патологиям, система направляет пациентов или их родственников на специальный сайт, где им предлагается пройти подробный опросник. Если по его результатам определяется высокий риск наличия заболевания, то пользователь получает рекомендацию обратиться к врачу и сдать анализ на генетическую патологию.
ИИ будет анализировать медкарты
Другой важный проект — анализ электронных медицинских карт, над которым Takeda работает совместно с Ассоциацией медицинских генетиков. Он поможет оптимизировать процесс выявления и диагностики наследственных орфанных заболеваний с использованием предикативной аналитики.
Создаваемая платформа будет анализировать электронные медицинские карты пациентов в обезличенном виде и с помощью искусственного интеллекта выявлять пациентов с высоким риском наличия орфанных болезней. Это позволит проводить раннюю диагностику, вовремя назначить терапию и в итоге — улучшить или спасти жизни пациентов.
Читайте также:
До сих пор болезнь Альцгеймера лечили неправильно, но теперь ученые нашли ее истинную причину
Почему недостаток стресса вызывает болезни?
Революция в медицине: лекарство от рака нашли! (Почти)