Никто из наших родственников, которых мы знаем, не имел СМА или каких-то генетических болезней. Почему же так вышло, что у нашей дочери это страшное генетическое заболевание?
Если говорить простым языком, каждый человек имеет 2 гена, кодирующих белок.
Если 1 из 2 генов дефектный, но защищён присутствием 2го нормально гена, этого достаточно для нормальной функции организма.
Если у обоих родителей присутствует по 1 дефектному гену, есть вероятность 25%, что у их ребёнка оба гена будут дефектными.
Это случается с 1 ребёнком на 6000-10000.
И это оказался наш ребёнок.
Честно, мы не знали, что существуют такие гены, что у нас они присутствуют.
И если верить Википедии, каждый 50 человек имеет этот ген.
Это очень страшная статистика учитывая неосведомлённость людей.
Мне хочется, чтобы как можно больше людей узнали об этой болезни. И вы можете в этом помочь, распространяя информацию.
Более подробная информация на моей странице в инстаграм Мия Кузнецова СМА (@yana_kuznecova) • Фото и видео в Instagram