Пороки клапанов сердца наблюдаются примерно у 2% людей. Несмотря на серьезность заболевания и его распространенность, до сих пор до конца не ясно, какие именно гены влияют на развитие этой патологии. В клинике “Хадасса” детский кардиолог Асаф Та-Шма занимается лечением детей с врожденными пороками сердца (ВПС) и выяснением генетических причин подобных заболеваний. Недавно в журнале Nature Genetics была опубликована новость об открытом доктором Та-Шма совместно с коллегами из Исследовательского центра Сент-Жюстин при Монреальском университете гене ADAMTS19, вызывающем сердечно-сосудистые нарушения.
Специалисты изучили генотип членов двух близкородственных семей, в каждой из которых были дети с заболеваниями клапанов сердца, диагностированными в раннем возрасте. Полноэкзомное секвенирование показало, что дети с дисфункцией клапанов гомозиготны по мутантным вариантам Adamts19. Родители в семьях гетерозиготны и абсолютно здоровы.
Таким образом, данная работа пролила свет на роль мутаций гена Adamts19 в развитии порока сердца у детей. Доктор Та-Шма с коллегами пришли к выводу, что мутации Adamts19 нарушают нормальную передачу сигналов о сдвиговом стрессе в эндотелиальных клетках аортального клапана. Полученные результаты говорят о необходимости изучения специфической роли Adamts19 в поддержании бесперебойной работы межклеточных сигнальных путей.
Открытие Асаф Та-Шма требует дополнительных исследований с привлечением большего числа семей с многократными случаями рождения детей с ВПС. В подобных браках нередко встречаются союзы между близкородственными людьми, что существенно увеличивает риск передачи наследственной мутации. Однако пары не всегда знают, что они генетически связаны. Есть много случаев, когда муж и жена могут иметь отдаленные родственные связи, потому что они происходят из изолированных географических районов.
“Генетические нарушения - табуированная в обществе тема, о которой не принято говорить публично. В клинике “Хадасса” каждый сотрудник знает, что пациентам с подобными заболеваниями требуется особый подход и забота. Кроме того, инновационные возможности медицинского центра позволяют нам решать самые сложные загадки генетики”, - говорит доктор Та-Шма.
Каждое исследование доктора Та-Шма и его коллег приближает тот день, когда с помощью открытий в области генетики будет существенно снижено количество детей с ВПС. На сегодняшний день специалистами клиники было выявлено более 100 различных мутаций. Благодаря сочетанию инновационных технологий и особой заботы о каждом пациенте, клиника “Хадасса” стала лидером в области диагностики и лечения генетических нарушений.
Врачи Хадассы планируют расширить стандартные исследования с помощью забора образцов ДНК. Дополнительные образцы позволят существенно расширить возможности клиники в выявлении наследственных причин болезней. Генетический материал неизменен, а значит, обнаруживая новые мутации, мы сможем разработать лекарство для тех, кто ждал его долгие годы.
“Ребенок попадает в больницу, но никто не может поставить диагноз. В таких ситуациях, наши врачи берут анализ ДНК и проводят секвенирование. Затем генетики пытаются выяснить причину недомоганий”, - рассказывает доктор Хагар Мор-Шакед, руководитель отдела биоинформатики клиники "Хадасса".
Используя базу данных HADASSOME, генетики могут сравнивать экзомы разных семей с похожим этническим происхождением. Если подобные записи не найдены в базе, генетики понимают, что имеют дело с новой мутацией. Больницы всего мира ежедневно отправляют в клинику “Хадасса” запросы на генетические данные из базы клиники. Несколько лет назад клиника “Хадасса” приобрела инновационную систему секвенирования NovaSeq 6000. Новый секвенатор позволяет быстро собирать и обрабатывать массивные объемы данных. Данное приобретение позволило клинике проводить необходимые проверки без отправки образцов в зарубежные медицинские центры. Таким образом, было улучшено качество обслуживания пациентов и скорость получения результатов, а также снижена вероятность ошибки.
“Нас часто приглашают, чтобы наши специалисты высказали свое мнение. Поскольку у нас есть и HADASSOME, и богатый опыт определения генетических мутаций, мы можем провести обследование и консультацию более эффективно”, - рассказывает доктор Мор-Шакед
По мере развития базы HADASSOME лаборатория клиники “Хадасса” планирует начать изучение более сложных заболеваний, реакции на лекарства и общую анестезию.
Если вам или вашим близким требуется генетическое исследование на наследственные заболевания, диагностика врожденных пороков сердца или консультация ведущих экспертов Израиля, напишите в личные сообщения сообществу или в комментарии под публикацией. Будем рады помочь!
#кардиология@mchadassah #впс #генетика #хадасса #hadassah #израильскаямедицина
18+ Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста
