Чтобы облегчить установление связей между изменениями в отдельных генах, а также результирующей структуре белков, которые они кодируют, и их конечным влиянием на здоровье и болезни человека, трио крупных фармацевтических компаний запустило общедоступную поисковую систему, полученную на основе анализа геномных данных более 280 000 человек.
Исследователи из AbbVie, Biogen и Pfizer предоставили данные и руководство по тестированию ассоциаций на основе единичных вариантов и генов, охватывающих 3817 фенотипов, на основе данных о последовательности экзомов, собранных в UK Biobank.
База данных Genebass, содержащая сводную статистику ассоциаций на основе генов, также позволяет пользователям просматривать гены, связанные с различными заболеваниями - такими, как уровень липопротеинов высокой плотности, или "хорошего" холестерина, или количество тромбоцитов и эритроцитов - путем сопоставления и сравнения геномов людей и результатов их медицинских анализов в широком масштабе.
Геномные и феномные* широкомасштабные ассоциативные исследования помогли раскрыть некоторые скрытые механизмы, связанные с различными заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера. В апреле этого года американские исследователи из Массачусетской больницы общего профиля сообщили о 13 специфических мутациях, которые приводят к изменениям в том, как синапсы мозга передают сигналы, потере нейронов, а также к более широкой нейропластичности. Ранее эти исследователи обнаружили мутации, связанные с накоплением амилоида, а также варианты, связанные с воспалением мозга.
А в прошлом году геномный анализ образцов опухолей, проведенный исследователями из Национального института рака в США, выявил некоторые молекулярные основы, присущие группе пациентов, которые демонстрируют исключительно сильную реакцию на лечение.
К ним относятся белки, связанные со способностью восстанавливать поврежденную ДНК, определенная активность внутриклеточных сигнальных путей и иммунных клеток, а также "прогностическая генетика", или опухоли со специфическими особенностями, которые впоследствии ассоциируются с благоприятными результатами терапии.
* Феном - это совокупность всех фенотипов, выраженных клеткой, тканью, органом, организмом или видом. Подобно тому, как геном и протеом означают все гены и белки организма, феном представляет собой сумму его фенотипических признаков.
Источник: Fierce Biotech