Генетический анализ начал использоваться в перинатальной диагностике сравнительно недавно, но уже вошел в список рекомендуемых тестов для будущих матерей. Он позволяет выявить патологии плода на раннем сроке беременности, а также дает наиболее полную картину процесса развития плода. Благодаря скринингу, врач, который ведет беременность, знает, каковы риски, а также как проходит формирование плода. Однако вокруг данного теста до сих пор циркулирует много мифов и "страшилок", которые мешают полноценному исследованию беременной женщины и могут повлиять на будущее как ее, так и ее ребенка.
Показания для генетического скрининга
Основными показаниями для генетического анализа во время беременности являются:
- Возраст матери более 35 лет.
- Наличие в семье ребенка, имеющего хромосомную патологию.
- Наличие генетических заболеваний у одного или обоих родителей, а также у ближайших родственников родителей.
- Наличие маркеров генетических заболеваний в результатах ультразвуковых исследований и других скрининговых процедур.
Так как каждый из генетических анализов имеет свои преимущества и недостатки, решение об их проведении всегда требует консультации с врачом: как акушером, ведущим беременность, так и генетиком.
Виды генетических анализов
Существуют два общих типа генетических анализов плода: инвазивные и неинвазивные. Первый тип манипуляций требует непосредственного контакта оборудования для проведения скрининга с плодом или окружающими непосредственно его тканями. Неинвазивные методики включают в себя забор крови матери с последующим определением циркулирующих в ней биомаркеров или другие подобные способы. Они не требуют доступа к плоду, а потому считаются более комфортными и безопасными.
К основным использующимся неинвазивным анализам относится так называемый "неинвазивный пренатальный тест". Его суть заключается в заборе крови у матери с последующим определением биомаркеров в ней. Помимо нулевой травматичности как для женщины, так и для ребенка, его большим преимуществом является возможность получения результатов на самых ранних сроках, от 9 недели. Однако в случае выявления проблем врачи все же рекомендуют дополнительно провести инвазивный тест, так как они не всегда могут быть взаимозаменяемы. (Рекомендуем статью: "Генетический анализ в сельском хозяйстве")
Наибольший недостаток этого теста заключается в достаточно большом количестве ложноположительных результатов. Это связано с особенностями проведения диагностики, а именно с невозможностью взять для исследования непосредственно ткани плода. В результате чего на циркулирующие в крови клетки могут влиять сторонние факторы, например близнец, если беременность многоплодная.
Число доступных инвазивных тестов значительно больше, сделать их сложнее, а также они требуют тщательного подхода к выбору срока беременности для их проведения.
Например, кариотипирование ворсин хориона, которое является одним из наиболее безопасных способов определить нарушение хромосомного набора, может быть произведено только до 14-15 недели, так как потом ворсины становятся недоступны.
Наиболее известный из инвазивных тестов – амниоцентез, кариотипирование амниоцитов. Его возможно делать с 15 недели, и процесс является достаточно травматичным. Его суть заключается в том, что врачу необходимо при помощи иглы сделать забор амниотической жидкости, которая впоследствии анализируется. Амниоцентез минимально травматичен для ребенка и позволяет дополнительно проанализировать материал на многие другие патологии (например, плацентарный мозаицизм).
Более подробную информацию вы можете получить здесь.