В 2013 году Анджелина Джоли шокировала многих заявлением о добровольном удалении молочных желез и яичников из-за высокого риска рака. И стала примером для многих женщин – у врачей стали чаще спрашивать о таком способе профилактики рака, а тест на проблемные гены теперь можно сдать без труда.
Что это за геном «геном Анджелины Джоли» и как ген влияет на развитие рака? Что делать для профилактики? Неужели удаление груди единственный вариант? И что нового предложили ученые из Института исследований рака в Лондоне, которые заявили, что нашли лекарство от этой мутации? Обсуждаем с хирургом-онкологом ЛДЦ «Кутузовский» Алексеем Мокроносовым.
Что такое «ген Анджелины Джоли»?
Так стали часто называть мутации в гене BRCA1. Они значительно (до 90%) повышают риск развития рака молочной желез и яичников.
Почему ген BRCA1 может стать причиной рака? Одно из исследований, которое изучало механизм возникновения рака проводили в Научном центре здоровья Университета Техаса. По выводам ученых ген BRCA1 играет важную роль в восстановлении ДНК и регуляции процесса деления клеток. То есть он должен защищать организм от развития опухоли, контролируя процесс деления клеток и особенно в тканях молочных желез и яичников. Механизм действия связан с влиянием на рецепторы эстрогена.
При мутации в гене, контроль теряется, а появление и рост атипичных клеток выше в тканях, которые чувствительны к эстрогенам (это как раз ткани молочной железы и яичники). Особенность рака, вызванного переменами в генах – появление в относительно молодом возрасте и устойчивость к стандартному лечению (например, лучевой терапии).
На сегодня известно более тысячи видов мутации гена BRCA1. И это одна из причин так называемой наследственности рака – когда рак молочных желез возникает у женщин в одной семье. У Анджелины Джоли в молодом возрасте от этого вида рака умерли мама, бабушка и тетя. По результатам ее теста – вероятность развития заболевания у нее самой был 87%.
Что нового в возможностях лечения?
В 2021 году ученые из Института исследований рака в Лондоне заявили, что они обнаружили класс препаратов, которые уничтожают раковые клетки с мутациями в генах BRCA1 или BRCA2 не повреждая здоровые клетки в тканях. Это ингибиторы POLQ, а препараты уже назвали потенциально эффективным способом лечения онкологии, вызванной генетическими мутациями.
В конце 2021 года начнутся клинические испытания препаратов на пациентах. Необходимо подтвердить теорию, доказать отсутствие побочных эффектов и безопасность лекарств.
Можно ли не переживать о раке груди – ведь лечение найдено?
И хоть первые выводы ученых обнадеживают, на самом деле все не так оптимистично. Лекарство еще на этапе клинических испытаний, его эффективность и безопасность под вопросом. До момента применения препарата могут пройти годы.
Но даже это не все – частота мутаций гена BRCA1 около 1%. А рак молочных желез развивается и по другим причинам, а не только от мутации в гене. Среди факторов риска – лишний вес и гормональные сбои, травмы груди, работа в ночные смены и другие.
На данный момент лучшая профилактика рака молочных желез – ежемесячные самообследования груди дома для поиска опасных признаков заболевания. А заметить уже возникшую болезнь на ранних признаках или даже предпосылки к ней (например, кальцинаты в тканях) может маммография. Обследование рекомендовано делать женщинам каждые 2 года после 40 лет, и каждый год после 50 лет. Возможны более частые и ранние проверки по рекомендациям врача для пациентов из группы риска.
О том, как обследовать грудь самостоятельно, факторах и интересных исследованиях, посвященных раку молочных желез, мы неоднократно рассказывали в публикациях на канале. Посмотрите материалы и подпишитесь, чтобы не пропускать их в будущем.
А на маммографию приглашаем в ЛДЦ «Кутузовский». Запишитесь, и приходите в удобное время!