В каждой клетке нашего организма есть хромосомы. Именно они несут основную наследственную информацию. В норме у человека 46 хромосом: половину мы получаем от отца и половину – от матери. Среди этих 46 хромосом выделяют 2 половые хромосомы. У мужчины должна быть одна хромосома Х и одна хромосома У.
Если у мужчины появляется дополнительная вторая хромосома У, то такой синдром называется дисомией по хромосоме У или также в литературе можно встретить такое название, как синдром Якобса. Об этом нам подробно рассказывает врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник Анастасия Владимировна Волкова.
Дополнительную У хромосому мальчики получают от своих отцов, когда сперматозоид приносит не одну хромосому У для оплодотворения, а 2. Такая ошибка при делении сперматозоида является случайностью.
Данный синдром встречается с частотой приблизительно 1:1000 новорожденных.
Большинство мальчиков и мужчин с дисомией по У хромосоме не знают об особенностях своего хромосомного набора, потому что выглядят обычно и не имеют клинической симптоматики.
За последние десятилетия в разных странах были проведены динамические наблюдения за развитием мальчиков до совершеннолетнего возраста, а также есть данные о их взрослой жизни.
Хотелось бы отметить, что дополнительная У хромосома может давать совершенно разнообразную клиническую картину.
Как правило, мужчины с синдромом Якобса имеют обычную внешность, но зачастую высокий рост. Рост взрослого мужчины обычно от 1 метра 88 см. Также есть данные, что нетипичный рост обусловлен именно длиной ног.
У некоторых мальчиков наблюдалось избыточное скопление жировой ткани на животе и верхней половине туловища (абдоминальное ожирение).
Из внешних особенностей у части мужчин с данным синдромом отмечено увеличение окружности головы и широко поставленные глаза. У большинства мальчиков, независимо от их возраста, были увеличены яички, но уровень половых гормонов оставался в норме.
Также у мальчиков с дисомией по У хромосоме наблюдается повышенный риск возникновения расстройств аутистического спектра, развития астмы и эпилепсии.
Интеллектуальные способности у большинства мужчин в пределах нормы, но есть трудности с развитием речи в детском возрасте.
Наиболее часто определяется задержка в развитии речи, при разговоре и построении фраз, проблемы с четкостью речи и использованием более сложных слов.
У мальчиков с дополнительной У хромосомой существую сложности с восприятием шуток и иронии. Большинство взрослых избавились от проблем с речью благодаря посещению речевой и языковой терапии в детстве. У немногих мужчин проблемы с речью остаются и во взрослом возрасте.
Известно, что мальчики с синдромом XYY гиперактивны и у них имеются проблемы с концентрацией внимания.
Вспышки гнева и агрессивное поведение наблюдались в ранних исследованиях и были подтверждены в более крупных и поздних исследованиях.
Истерики детей могут быть спровоцированы тем, что они получили отказ или были вынуждены прекратить делать то, что они хотели, а также социальным стрессом, включая стресс в школе и усталость.
Поведение малыша во время истерики может включать бросание предметов, в том числе и мебель, удары людей, в том числе незнакомых людей на улице. Когда мальчики повзрослеют, вспышки гнева и истерики скорее всего прекратятся, но не всегда.
Подавляющее большинство мужчин с синдромом XYY ведут законопослушный образ жизни, не ведут себя антисоциально и не имеют судимостей. Ранние исследования среди мужчин в исправительных учреждениях привели к ошибочному мнению, что повышенный уровень тестостерона у мужчин с синдромом XYY приводит к их агрессивному поведению. К результатам данного исследования нужно относиться с крайней осторожностью, так как оно проводилось в небольших группах.
Дальнейшие исследования действительно показали увеличение процента осужденных среди мужчин с синдром XYY, однако не все случаи были связаны с агрессией, а более позднее изучение вопроса показало, что данная тенденция была связана с низким уровнем интеллектуальных способностей и плохим социально-экономическим положением осужденных.
Мальчики часто преуспевают в математике и точных науках, практических предметах (вырезание изделий из дерева, кулинария). Реже их сильной стороной оказывается физическая активность.
Большинство мужчин работают в самых разнообразных сферах деятельности, среди которых кулинария, сфера обслуживания, инженерное дело и индивидуальное предпринимательство.
У мужчин с синдромом XYY могут быть дети, и риск наличия у их детей дополнительной Y-хромосомы ненамного выше, чем у других мужчин.
Друзья, не забудьте подписаться на мой блог, сделать репост в соцсетях или поставить лайк =)
Не пропустите! Своим подписчикам регулярно дарю промокоды.
Вас может заинтересовать:
- Почему женщинам нельзя сидеть на холодном
- 10 мужских привычек, которые убивают потенцию