В 2018 году Марина с мужем были ошеломлены долгожданной и радостной новостью: скоро в их семье появится малыш!
«Я помню, как мое сердце учащенно билось. Мы очень ждали нашего ребенка. Беременность проходила относительно легко, я жила в предвкушении счастливой встречи. Все анализы и скрининги были сделаны в свое время, и ничего не предвещало беды», — делится Марина, мама Варечки.
На 26 неделе срока плановое УЗИ выявило отклонения в развитии плода: патологию развития левой почки, гипоплазию первой пары рёбер и дополнительный полупозвонок. Затем консилиум врачей вынес вердикт: ребёнок будет тяжелый.
«Земля ушла из-под ног, но мы с мужем решили бороться за нашу дочку.»
Варюша появилась на 37 неделе весом 3350 грамм и ростом 50 сантиметров. Она, как и все дети, начала держать голову, переворачиваться, интересоваться игрушками. Но в 5 месяцев у крохи начались первые вздрагивания, а вскоре случился первый приступ эпилепсии.
Родители незамедлительно обратились к врачу. Варю обследовали специалисты отделения неврологии Первой городской больницы Нижнего Новгорода. Девочке поставили диагноз “эпилептическая энцефалопатия развития” и назначили первый противосудорожный препарат.
«Состояние Вареньки ненадолго стабилизировалось. Но в 9 месяцев дочка заболела пневмонией, на фоне которой произошло резкое ухудшение с развитием эпилептического статуса.»
Эпилептический статус — это состояние, при котором припадки следуют один за другим, без периода восстановления сознания между ними. Остановить Варины приступы удалось только в реанимации с помощью введения тяжёлых препаратов гамма-оксимасляной кислоты (ГОМК).
К сожалению, длительное лечение в стационаре не принесло ожидаемого результата. В скором времени приступы вернулись, их частота увеличилась до 25-30 в день. Варе назначили дополнительные лекарства, а затем гормональную терапию.
На фоне приёма препаратов у малышки начались осложнения в виде солей и камней в почках, что привело к блоку левой почки и экстренной операции.
«Лекарство пришлось срочно отменять. Количество и тяжесть приступов увеличились. Всё началось заново: стационары, подбор препаратов, их отмена, снова стационары, реанимация, бесконечное ожидание облегчения состояния… Круглосуточная борьба за жизнь, за день без приступа.»
Эпилепсия забрала Вари возможность развиваться, медикаментозная терапия не приводила к ремиссии, из-за чего любая реабилитация была невозможна.
Чтобы выяснить причину устойчивости Вари к противоэпилептическим препаратам врачи предложили семье пройти полное генетическое обследование. Анализ выявил две гетерозиготные мутации в гене ALG9 у ребёнка и у родителей. Генетики поставили Варе свой диагноз: врожденное нарушение гликозилирования I типа.
Это очень редкое генетическое заболевание, при котором нарушается процесс создания большинства белков в организме человека, что приводит к изменению обмена веществ. При изменении метаболизма любая терапия и даже диета может иметь непрогнозируемый результат.
«Мир рухнул, а с ним и надежды на счастливое будущее. Этот диагноз загнал нас с мужем в тупик.»
Сейчас припадки мучают Варю ежедневно. Увеличенные до предела дозы лекарств не дают облегчения и плохо влияют на весь организм, заглушают активность мозга. По мере развития болезни у Вари появляются судороги и поражается глазной нерв, что в итоге грозит ей полной слепотой.
«Сейчас малышке 3 года. Она отстаёт в развитии, самостоятельно не держит голову, не сидит, не интересуется игрушками, хватательный рефлекс отсутствует. Варюшке очень тяжело, но она очень хочет жить! Она часто улыбается и ежедневно борется за своё счастье! Но наши эпилептологи опускают руки.»
Спустя долгие месяцы лечения в России, в поиске другого решения сложившейся ситуации родители решили обратиться к иностранным специалистам. Варю готовы принять специалисты в немецкие клиники Дриттер Орден для углублённого научного обследования и подбора медикаментов с учётом всех имеющихся у малышки нарушений. Но стоимость лечения — неподъёмная сумма для семьи девочки: 2 133 613 рублей.
«Я прошу неравнодушных людей поддержать нас в нашем горе. Мы обращаемся к вам с мольбой, помогите собрать необходимую для обследования сумму, чтобы наша любимая дочка продолжала жить и могла радоваться каждому дню!»
💖 Сделайте пожертвование удобным для вас способом:
- 📱 СМС на 9112 с суммой пожертвования
- 💳 Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Вари сейчас важна любая сумма.
➜ Поставьте 👍, напишите добрый комментарий