Какие генетические заболевания распространены среди евреев-ашкенази

Существуют генетические патологии, которые в наибольшей степени сосредоточены на какой-либо территории или среди представителей определенной национальности.

Сегодня мы поговорим о заболеваниях евреев-ашкенази, среди которых в силу исторической немногочисленности и замкнутости сообщества очень высок риск рождения детей с наследственной патологией, а также выясним, что предпринимают пары, чтобы избежать передачи ребенку дефектных генов. Рассказывает к.м.н. Зорина Инна Михайловна, врач гинеколог-репродуктолог сети центров репродукции и генетики Нова Клиник.

Генетические заболевания, распространенные среди евреев-ашкенази

Список заболеваний обширен, среди них:

· муковисцидоз, который характеризуется нарушением секреции выделительных желез. В связи со скоплением вязкой мокроты в легких у пациента развиваются бронхит и пневмония. Кроме того, серьезно нарушается деятельность ЖКТ. Если отец и мать являются носителями дефектного гена, ребенок родится больным с вероятностью 25%. Полное излечение от муковисцидоза пока не представляется возможным, но врачи в состоянии улучшить состояние пациента;

· синдром ломкой Х-хромосомы. Если такое нарушение присутствует у мужчины, развивается болезнь, которая может передаваться дочерям. Если у женщины – патология передается детям обоего пола с 50%-й вероятностью. Среди наиболее выраженных симптомов следует назвать задержку умственного развития, признаки аутизма, речевые особенности. Какого-либо специального лечения нет. Людям, страдающим синдромом Мартина-Белл, требуется специальное обучение;

· спинальная мышечная атрофия, являющаяся одной из самых распространенных причин детской смертности. Сейчас активно разрабатываются и уже проходят клинические испытания лекарственные препараты, которые позволят осуществлять терапию этого заболевания;

· болезнь Тея-Сакса, в основе который лежит наличие мутации в одном из генов, причем такая мутация выявляется у 3 из 100 евреев-ашкенази. Если этот дефект имеется у обоих родителей, в 1 случае из 4 на свет появляется больной ребенок. Симптомы обычно развиваются в возрасте полутора лет. У ребенка отмечаются потеря слуха и зрения, умственная неполноценность, отставание в физическом развитии. Появляются судороги. Лечение пока не разработано, предпринимаемые меры позволяют только немного замедлить течение болезни и в некоторой степени улучшить состояние пациента. Исход всегда летальный;

· болезнь Крона и болезнь Гоше встречаются среди евреев-ашкенази гораздо чаще, чем в среднем в популяции. Обусловлено это наличием уникальных аллелей (форм определенного гена), которые принимают участие в кодировании белков.

Существуют и другие заболевания, которые наиболее распространены именно среди представителей данной этнической группы: семейная дисавтономия, болезнь Канавана, синдром Блума, гликогеноз I типа, гемофилия C.

Меры профилактики генетических заболеваний

Многие евреи еще до заключения брака проходят тестирование на наследственные заболевания, список которых определен Минздравом Израиля. Такой подход позволяет заблаговременно оценить риски. Но что делать, если у обоих супругов выявлены одинаковые мутации в генах, то есть вероятность рождения ребенка, страдающего тяжелым недугом, очень высока?

На помощь приходит репродуктивная медицина

Метод экстракорпорального оплодотворения успешно применяется для лечения бесплодия уже на протяжении нескольких десятков лет. Однако не так давно ЭКО стали рекомендовать супружеским парам для предотвращения передачи ребенку различных моногенных заболеваний.

Программа ЭКО с предварительным генетическим тестированием позволяет исследовать каждый эмбрион на наличие наследственной или хромосомной патологии еще до его переноса в полость матки женщины. Как отмечают специалисты сети центров репродукции и генетики Нова Клиник, в последние годы число пар, которые решили заблаговременно пройти обследование и затем вступить в программу ЭКО с ПГТ, заметно возросло. Такой взвешенный подход к планированию беременности позволяет предотвратить рождение малыша с тяжелой наследственной патологией, даже если оба супруга являются носителями дефектного гена.

Вас может заинтересовать:

• Почему лишний вес препятствует наступлению беременности
• В чем причина неудачного ЭКО
• Когда происходит овуляция