Непереносимость лактозы - это редкое тяжелое заболевание пищеварительной системы, которое выявляется у новорожденных и проявляется водянистой диареей на фоне грудного вскармливания или кормления лактозосодержащими смесями.
Эпидемиология
Непереносимость лактозы наиболее распространена среди лиц азиатского или африканского происхождения. В зависимости от региона распространенность составляет 10-80%.
Этиология и патогенез
Лактаза кодируется геном LCT , находящимся на длинном плече хромосомы 2 в 21-м районе (локус 2q21). Прилежащий к нему ген MCM6 содержит регуляторный элемент, который контролирует изменение экспрессии LCT в зависимости от возраста. Изменения структуры гена MCM6 лежат в основе патогенеза первичной лактазной недостаточности.
Лактаза является пристеночным ферментом двенадцатиперстной кишки и осуществляет гидролиз молекулы лактозы на галактозу и глюкозу, которые переходят через мембрану энтероцитов вследствие активности глюкозных транспортеров (ГЛЮТ). За прошедшими через мембрану энтероцитов молекулами моносахаридов тянутся молекулы воды по градиенту концентрации, что обеспечивает достаточную степень вязкости крови.
- Дефицит лактазы приводит к накоплению негидролизованных молекул лактозы, что повышает осмотическое давление пищевого комка и задерживает воду в просвете кишечника. В результате стул приобретает водянистый характер.
- Избыток лактозы метаболизируется кишечной микрофлорой, что приводит к образованию газов в кишечнике . При этом пациенты жалуются на вздутие .
- Усиленная активность кишечной флоры приводит к тканевой реакции, а растяжение кишечника пищевым комком (он сохраняет свои объемы вследствие сохранения в нём воды) становится причиной спазмов и характерных спастических болей в животе.
Клиника
Как описывалось выше, клиника развивается в связи с употреблением в пищу продуктов, содержащих лактозу .
При этом появляется:
- жидкий водянистый стул ,
- вздутие кишечника,
- спазмы,
- характерные спастические боли (кишечные колики) .
У детей первого года жизни вздутие и спазмы будут проявляться беспокойством и плачем после кормления , а также замедлением темпов физического развития.
При длительном сохранении водянистого стула возникает дегидратация .
Течение заболевания хроническое, пожизненное. Проявления заболевания связаны с употреблением лактозосодержащих продуктов. При соблюдении безлактозной диеты и использовании безлактозных смесей клинические симптомы исчезают.
Диагностика
Водородный дыхательный тест после перорального введения лактозы показывает высокие значения концентрации водорода в выдыхаемом воздухе . Это косвенно позволяет судить об активности кишечной микрофлоры.
Также важную роль в диагностике заболевания играет характерная клиническая картина.
Лечение
Основное лечение заключается в использовании соответствующей безлактозной диеты и безлактозных смесей для детей первого года жизни.
При соблюдении диеты прогноз благоприятный.