Мы все помним героического и несокрушимого Дэвида Данна, охранника из фильма «Неуязвимый» (режиссер М. Найт Шьямалан) в исполнении брутального Брюса Уиллиса. Оказывается, персонаж этот возник не на пустом месте, у него был реальный прототип. Неизвестно, знал ли об этом случае сам режиссер, но факт налицо.
В 1994 году мужчина из Коннектикута попал в ужасную автокатастрофу. Хотя нормальный человек получил бы множество переломов костей, этот человек не пострадал.
Рентген не показал никаких переломов.
Это было настолько необычно, что пациента направили к доктору Карлу Инсогне, профессору медицины и директору Йельского костного центра. Анализы показали, что у безымянного мужчины плотность костей в восемь раз выше, чем у среднего мужчины его возраста.
У человека, которого в медицинских исследованиях называли «Джоном», были чрезвычайно плотные кости и необычная квадратная челюсть, но в остальном его скелет был нормальным. При плавании он быстро погружался на дно.
Шесть лет спустя Инсогна услышал, как его коллега-врач упомянул, что обследовал семью с очень плотной костной массой. Вместе они проследили генеалогическое древо, связывающее Джона с многочисленными родственниками, разбросанными по всему Восточному побережью США.
Один из наиболее примечательных членов этой необычной семьи – врач из Алабамы.
«У него было несколько неудачных замен тазобедренного сустава, потому что хирурги не могли вкрутить протез в его кость», – говорит Инсогна. «Это было слишком сложно».
Изучая семейство, команда Инсогны сосредоточила внимание на участке хромосомы 11, вероятно, связанной с необычным признаком.
Исследователи определили мутацию гена под названием «LRP5», которая была активирована у Джона и его родственников. Их кости, по-видимому, остаются крепкими на протяжении всей жизни, устойчивыми к обычной деградации с возрастом.
Этот прорыв может стать ключом к лечению остеопороза, состояния, которое вызывает снижение плотности костей и приводит к большому количеству переломов, особенно в старческом возрасте. Продолжаются многочисленные исследования, чтобы раскрыть силу этой мутации для будущих методов лечения.
Как бы ни было удивительно представить «Джона» и его родственников борцами с преступностью в стиле Брюса Уиллиса, их уникальная сверхспособность может спасти бесчисленное количество жизней.
Источники:
- The world's densest bones (The Scientist)
- High Bone Density Due to a Mutation in LDL-Receptor–Related Protein 5 | NEJM (New England Journal of Medicine)
Читайте статьи, которые не были допущены Дзеном, только в нашем канале в Телеграм:
- Маэстро спецэффектов Стэн Уинстон и лучшие персонажи, которых он «оживил»
- Авторский стиль режиссёра, по которому можно сказать, чей это фильм