Международный Медицинский многопрофильный центр (г. Хайфа, Израиль)
На сегодняшний день насчитывается около 3500 генетических заболеваний. Наиболее известными из них являются гемофилия, болезнь Дауна, синдром хрупкой Х-хромосомы, муковисцидоз, фенилкетонурия, генетическая глухота и т. д.
Согласно статистике, около 3-5% новорожденных появляются на свет с врожденной или наследственной патологией. При всем желании родителей, мечтающих о здоровом ребенке, избежать проявления подобной группы заболеваний среди новорожденных пока не удается.
Появление на свет тяжелобольного ребенка — это крушение надежд на счастье: постоянное ожидание трагического конца (жизнь таких детей обрывается уже в первые месяцы или годы, редко они доживают до 20-30 лет), боль, страх, моральное и физическое напряжение.
Кроме того, на фоне генетических заболеваний, сопровождающихся физической и психологической неполноценностью ребенка, развиваются и другие заболевания: заболевания желудочно-кишечного тракта, болезни сердца, нервной системы, поражается опорно-двигательная система и т. д.
Чтобы получить наиболее полную информацию о состоянии плода, в клиниках Израиля на ранних стадиях беременности раньше проводили специализированную диагностику в двух направлениях: непроникающие и проникающие генетические анализы.
Непроникающий способ анализов включает в себя УЗИ плода и изучение ДНК ребенка в крови матери. Этот тип анализов извлекается при помощи стандартного забора крови . Он проводится в период от 10 до 20 недель и не сопряжен с риском выкидыша. Точность результатов составляет около 94%.
Проникающие генетические анализы включали в себя анализ амниотической жидкости, пункцию пуповины плода, забор клеток плаценты и биопсию хориона. Данный тип анализов предлагался врачами в том случае, если результаты неинвазивных методов генетических анализов не удовлетворили будущих родителей.
Они проводились в период от 9 до 24 недель беременности и гарантировали 100% точность результата, выявляя несколько сотен генетических заболеваний. Но, к сожалению, кроме неприятных, болезненных ощущений у беременной женщины, при этом опасность выкидыша достигал 4%.
В настоящее время, израильскими учёными разработана новая технология проведения внутриутробной диагностики на ранних стадиях беременности (уже на 11 неделе!). Метод является полностью не инвазивным достаточно только анализов крови отца и матери. На основе взятых проб обоих родителей производится секвентирование их ДНК.
Полученные в итоге данные позволяют сформировать генетический профиль будущего ребенка, который с практически со со стопроцентной вероятностью даёт врачам информацию обо всех возможных патологиях на генном уровне .
Следует отметить, что подобные генетические анализы следует проводить не только будущим матерям, но и мужчинам, которые находятся в группе риска, сопряженной с рождением больного ребенка.
В такую группу входят:
- семьи, в которых уже есть ребенок с генетическими отклонениями;
- семьи, в которых были мертворожденные дети или выкидыши.
- супруги, которые имеют родственников с генетическими заболеваниями;
- женщины, у которых непроникающие генетические анализы при беременности выявили возможный риск развития генетических заболеваний;
- женщины от тридцать пять лет или старше;
- женщины, которые в период беременности переболели вирусными заболеваниями (краснуха, грипп);
- женщины, которые в период беременности или в момент зачатия ребенка подверглись стрессу, радиации или другому негативному воздействию.
Израильские клиники предлагают проведение генетических анализов не только гражданам своей страны, но и иностранцам. Врачи Израиля гарантируют получение наиболее полной информации о состоянии плода, используя последние инновационные разработки в области медицины.
Необходима консультация врача - генетика.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
Благодарим, что дочитали нашу статью до конца. Очень надеемся, что она была полезна Вам.
Подписывайтесь на наш канал, впереди еще будет много полезного и интересного. Кроме этого, все подписчики нашего канала имеют право на получение помощи в оплате лечения в Израиле. Подробности по этой ссылке.
