Медики и специалисты благотворительного фонда «Дети-бабочки» осмотрели более 30 маленьких пациентов. Выезд на Ставрополье был предусмотрен совместным проектом с Фондом поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Как проходил приём и какие советы дали родителям, - в репортаже stav.aif.ru.
Поломанный ген
Что общего у рыбок и бабочек? На первый взгляд - ничего. Однако такими словами-ассоциациями обозначают генные заболевания - буллёзный эпидермолиз и ихтиоз. Это кожные поражения, которые приносят их обладателям постоянные зуд и боль. В тяжёлых случаях болезнь наносит удар и по внутренним органам. А виноват во всём «поломанный ген».
Буллёзный эпидермолиз (БЭ) характеризуется хрупкостью кожи. Из-за слабой связи между её слоями при любом воздействии (физическом, механическом, химическом и даже температурном) появляются пузыри, быстро переходящие в эрозии и раны. Поэтому нежную кожу таких пациентов сравнивают с прозрачными крыльями бабочки. При ихтиозе, напротив, кожа утолщается и сильно шелушится, на ней появляются чешуйки. Из-за этой особенности пациентов называют «рыбками».
Кир, Лиза, Матвей
Если заранее не знать о причине визита в медучреждение, то вполне можно подумать, что идет рядовой приём врача в поликлинике. И дети внешне почти не отличаются от здоровых. Полуторагодовалый Кир сосредоточенно смотрит на телефоне мультики про Машу и медведя. Неугомонный трёхлетний Матвей хоть и прижимает к себе любимую игрушку, но постоянно теребит маму и требует её внимания. Когда Матвея удаётся отвлечь от этих важных занятий, он тут же важно сообщает, что когда вырастет, станет полицейским, как дедушка. На соседней скамейке 11-летняя красавица Лиза о чём-то тихо беседует с мамой. Девочка очень любит рисовать природу и животных, а также увлекается популярным среди девчонок её возраста бисероплетением. Словом, обычные дети, которые с удовольствием ходят в детский садик или школу, общаются с друзьями. Но при этом постоянно ощущают дискомфорт.
Врачам мамы практически слово в слово рассказывали, что беременности протекали без особенностей. Лишь одна из женщин перенесла коронавирусную инфекцию в лёгкой форме. А вот болезнь детей дала о себе знать сразу после рождения.
«Я ещё находилась в реанимации после кесарева сечения, когда ко мне пришли врачи и назвали диагноз моего малыша, - вспоминает Елена, мама Кира. - Конечно, на тот момент вообще ничего не слышала о подобном заболевании, хотя у меня уже третий ребенок. Да и у родственников никогда и ни у кого проблем с кожей не возникало. На учёт в диспансере мы встали, когда ребёнку исполнился месяц. И, хотя все внешние признаки заболевания были налицо, я тешила себя надеждой, что врачи ошибаются. Теперь мы научились уделять постоянное внимание к состоянию кожи, ухаживать за ней и делать перевязки».
Они не заразные
На Ставрополье проживают 17 пациентов с буллёзным эпидермолизом и 149 с ихтиозом. К сожалению, эти заболевания неизлечимы, но можно существенно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни. Заниматься проблемой необходимо комплексно.
«Когда болеет ребенок, это всегда психотравмирующая ситуация. И не всегда человек в состоянии стресса готов принять постороннюю помощь, - пояснила эксперт фонда «Дети-бабочки» педиатр Мария Косарева. - Однако нашим пациентам требуются консультации грамотных в этом вопросе педиатров, генетиков, дерматологов, аллергологов, гастроэнтерологов, стоматологов. Также семьям, где живут наши подопечные, нужна поддержка социальных работников, психологов и даже юристов. Поэтому миссия нашего благотворительного фонда - всесторонняя адресная помощь семьям с детьми-бабочками и налаживание государственной помощи, которая включает в себя от обеспечения необходимыми уходовыми и медицинскими средствами до прохождения курсов лечения и санаторной реабилитации. Это очень важно - ведь только на средства по уходу за кожей семья должна потратить огромную сумму - от 50 до 300 тысяч рублей».
Педиатр говорит, что ещё одна важная задача фонда - объяснить, что такие пациенты не должны никак ограничиваться в социальном плане, а должны жить полной жизнью. Заразиться здоровому человеку от больного редкими генными дерматозами невозможно даже при тесном контакте.