У 13 новорождённых из Новосибирска с начала 2023 года врачи заподозрили редкие наследственные заболевания. С 1 января 2023 года в регионе стали обследовать новорождённых на 36 генетических патологий. Ранее тест проводили только на пять — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
«Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники», — рассказала замминистра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина.
Доношенных младенцев тестируют на вторые сутки после рождения, недоношенных — на седьмые. Несколько капель капиллярной крови берётся из пяточки ребенка и наносят на тест-бланки. После чего образцы крови для расширенного теста отправляют в Томск. Там находится один из 10 федеральных центров, где проводят такие исследования.
В минздраве региона рассказали, что с 1 января в Новосибирской области родились 1 825 детей. В конце января стало известно о 13-м ребенке с подозрением на наследственное заболевание. Скрининг показал вероятность СМА — спинальная мышечная атрофия.
«Родителей малыша в ближайшие дни пригласят на консультацию и дополнительный забор крови. Образец направят уже в Москву, в Медико-генетический научный центр имени Бочкова, для подтверждения или снятия диагноза», — добавили в минздраве.
Ранее новосибирские нейрохирурги провели сложнейшую операцию и спасли младенцу жизнь. Ребёнку было 7 месяцев.
Александра Фоменко