Исследователи из Университета Восточной Англии разгадали 80-летнюю медицинскую загадку. Им наконец удалось выяснить причины повреждения почек, которое может привести к летальному исходу у детей. Теперь стало ясно, что настолько тяжелые последствия вызвали добавки обогащенные витамином D. В 1930-ые годы от таких добавок пострадали многие дети.
В начале XX века более 80% детей в Европе и Северной Америки страдали рахитом. Заболевание приводит к медленному росту и деформации костей.
Когда стало ясно, что солнечный свет предотвращает рахит, продукты питания стали обогащать витамином D. Это почти искоренило болезнь к 1930-м годам. Витамин D добавляли практически во все продукты детского питания, включая молоко и хлопья. И перестарались. Начались вспышки интоксикации витамином D у детей. Обогащение продуктов витамином D во многих европейских странах к 1950-м годам было запрещено.
Почему же такой полезный витамин D оказался настолько опасным? Оказалось, что не все люди могут справиться с повышенными дозами витамина. Люди, страдающие заболеванием, известным сегодня как инфантильная гиперкальциемия 1 типа, не могут правильно усваивать витамин D.
Недавние исследования показали, что гиперкальциемия вызвана генной мутацией. Но странно, что у 10% пациентов, испытывающих симптомы заболевания, генетической мутации нет.
И генетики с этим разобрались.
Форма имеет значение
В 2011 году исследователи обнаружили, что некоторые люди рождаются с мутацией в гене CYP24A1. Они не могут правильно усваивать витамин D. Это вызывает накопление кальция в крови, что приводит к образованию камней в почках и повреждению почек, и может привести к летальному исходу. Это и было причиной того, что продукты, обогащенные витамином D, в 1930-х годах вызывали интоксикацию.
Ведущий исследователь доктор Даррелл Грин из Норвичской медицинской школы Университета Восточной Англии говорит: «Сегодня некоторые люди не осознают, что у них есть мутация CYP24A1, пока уже во взрослом возрасте у них не появляются камни в почках. В большинстве случаев эти пациенты проходят скрининг и обнаруживают, что у них есть мутация CYP24A1, и они страдают инфантильной гиперкальциемий типа 1. Однако примерно у 10% пациентов с подозрением на гиперкальциемию не обнаруживаются мутации в CYP24A1, а проблемы продолжаются на протяжении всей жизни».
Команда Университета Восточной Англии сотрудничала с коллегами из Университетской больницы Норфолка и Норвича, где они работали с 47 пациентами.
Генетики использовали комбинацию генетического секвенирования и компьютерного моделирования для изучения образцов крови этих загадочных пациентов.
Доктор Грин сказал: «Мы обнаружили, что физическая форма гена CYP24A1 у этих очевидных пациентов с гиперкальциемией ненормальна. Это говорит о том, что форма гена важна для его работы — и именно по этой причине некоторые люди жили с болезнью, а диагностировать ее не удавалось. Мы давно знали, что гены должны иметь правильную последовательность нуклеотидов для производства правильного белка, но теперь мы знаем, что гены также должны еще и иметь правильную физическую форму».