Синдром VEXAS долгое время оставался загадкой для врачей и ученых, пока в 2020 году исследователи не выявили его генетическую основу. Теперь новые данные показывают, что в настоящее время с им страдают более 15 000 человек.
Впервые об открытии заболевания ученые сообщили в 2020 году. Болезнь, которая получила название синдром VEXAS, была подробно описана в статье The New England Journal of Medicine.
В то время исследователи выявили только 25 заболевших мужчин в США – и не одной женщины. У всех были похожие мутации в гене под названием UBA1.
Заболевание встречается гораздо чаще, чем считалось ранее
В новом исследовании, опубликованном в Journal of the American Medical Association (JAMA), ученые проанализировали данные 163 000 человек, которые дали согласие на взятие образцов крови для генетического тестирования. Исследователи искали симптомы VEXAS и наличие мутации UBA1, которая, как считается, приводит к заболеванию.
Анализ выявил симптомы и мутацию в гене у 12 человек. Обобщив результаты, ученые предположили, что около 13 200 мужчин и 2300 женщин старше 50 лет могут страдать синдромом VEXAS.
Важно отметить, что исследование имело ряд ограничений: относительно небольшой размер выборки, а также этнические ограничения (принимали участие только белые мужчины и женщины).
Что такое синдром VEXAS?
Синдром VEXAS – аутоиммунное заболевание с высоким уровнем смертности. Около 40% пациентов умирают в течение пяти лет.
Название синдрома – сложная анаграмма, основанная на биологических и генетических причинах заболевания. Симптомы включают лихорадку, активное тромбообразование, а также воспаление легочной ткани.
Синдром VEXAS – генетическое заболевание, но проявляется в позднем возрасте и не передается по наследству.