Найти тему
TechInsider

Что такое синдром VEXAS? Исследование показало, что этой загадочной смертельной болезнью страдают тысячи американцев

Оглавление

Синдром VEXAS долгое время оставался загадкой для врачей и ученых, пока в 2020 году исследователи не выявили его генетическую основу. Теперь новые данные показывают, что в настоящее время с им страдают более 15 000 человек.

    Что такое синдром VEXAS? Исследование показало, что этой загадочной смертельной болезнью страдают тысячи американцев
Что такое синдром VEXAS? Исследование показало, что этой загадочной смертельной болезнью страдают тысячи американцев

Впервые об открытии заболевания ученые сообщили в 2020 году. Болезнь, которая получила название синдром VEXAS, была подробно описана в статье The New England Journal of Medicine.

В то время исследователи выявили только 25 заболевших мужчин в США – и не одной женщины. У всех были похожие мутации в гене под названием UBA1.

Заболевание встречается гораздо чаще, чем считалось ранее

В новом исследовании, опубликованном в Journal of the American Medical Association (JAMA), ученые проанализировали данные 163 000 человек, которые дали согласие на взятие образцов крови для генетического тестирования. Исследователи искали симптомы VEXAS и наличие мутации UBA1, которая, как считается, приводит к заболеванию.

Анализ выявил симптомы и мутацию в гене у 12 человек. Обобщив результаты, ученые предположили, что около 13 200 мужчин и 2300 женщин старше 50 лет могут страдать синдромом VEXAS.

Важно отметить, что исследование имело ряд ограничений: относительно небольшой размер выборки, а также этнические ограничения (принимали участие только белые мужчины и женщины).

Что такое синдром VEXAS?

   Unsplash
Unsplash

Синдром VEXAS – аутоиммунное заболевание с высоким уровнем смертности. Около 40% пациентов умирают в течение пяти лет.

Название синдрома – сложная анаграмма, основанная на биологических и генетических причинах заболевания. Симптомы включают лихорадку, активное тромбообразование, а также воспаление легочной ткани.

Синдром VEXAS – генетическое заболевание, но проявляется в позднем возрасте и не передается по наследству.

Наука
7 млн интересуются