Неонатальный скрининг – исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способов выявления наследственных заболеваний. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.
У меня для вас хорошие новости 🎊Неонатальный скрининг на врожденные и/или наследственные заболевания с января этого года (2023)
был расширен! Теперь по крови из пяточки новорождённых тестируют на 36 заболеваний.
Раньше все дети проходили скрининг только на эти заболевания:
⭕️классическая фенилкетонурия
⭕️фенилкетонурия B
⭕️врожденный гипотиреоз с диффузным зобом
⭕️врожденный гипотиреоз без зоба
⭕️кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз)
⭕️нарушение обмена галактозы (галактоземия)
⭕️адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром)
⭕️адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов
A теперь ещё и на болезни из списка ниже:
✅недостаточность других уточненных витаминов группы B
✅недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (биотина)
✅другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина)
✅нарушения обмена тирозина (тирозинемия)
✅болезнь с запахом кленового сиропа мочи
✅другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия);
✅метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая);
✅метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)
✅метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
✅метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы)
✅метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
✅метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
✅изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая)
✅3-гидрокси- 3-метилглутаровая недостаточность
✅бета-кетотиолазная недостаточность
✅нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность
✅среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность
✅длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)
✅очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)
✅недостаточность митохондриального трифункционального белка
✅недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II
✅недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
✅нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I
✅аргиназная недостаточность)
✅нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея, тип I
✅глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма)
🔥детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана)
🔥другие наследственные спинальные мышечные атрофии
🔥первичные иммунодефициты
