В рамках расширенного неонатального скрининга, стартовавшего 1 января, у новорожденного выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). Об этом сообщили aif.ru в Минздраве РФ.
Девочка родилась в одном из медучреждений Кургана в первый день года. Уже через 24 часа после рождения у нее взяли кровь для простого и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования, ребенок был включен в группу риска по СМА. Предварительный диагноз подтвержден в Медико-генетическом центре им. Бочкова.
Новорожденной уже провели дополнительные обследования. Также состоялись телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров и врачебный консилиум для определения тактики лечения. Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами. Раннее выявление заболевания и начало лечения даст родителям надежду на более благоприятное развитие.
Расширенный неонатальный скрининг на более 40 редких заболеваний стартовал с 1 января 2023 года. К настоящему моменту более 42 тыс. проб, взятых у новорожденных, доставлены на диагностику, из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.
Введение расширенного неонатального скрининга позволит анализировать сразу несколько десятков параметров, диагностировать ряд врожденных, наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать патогенетическое лечение детям. Такой подход позволит снизить смертность и спасти жизни нескольких тысяч детей ежегодно.
Проведение расширенного неонатального скрининга планируется к реализации во всех регионах. Для этих целей Минздрав закупил высококлассное медицинское оборудование для лабораторий. Финансирование мероприятий будет осуществляться за счет средств федерального бюджета, а также средств бюджетов субъектов РФ.