С этого года в Башкирии младенцам проводят расширенный неонатальный скрининг на врожденные заболевания. Республиканский медико-генетический центр стал частью федеральной программы, получив статус одного из десяти межрегиональных центров обследования.
С 2006 года младенцев стали проверять на пять врожденных заболеваний. С этого года к неонатальному скринингу добавилась диагностика еще 31 заболевания, 28 из них – наследственные болезни обмена веществ, еще три – спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты. Таким образом, обследование расширилось до диагностики 36 заболеваний.
«Расширенный неонатальный скрининг позволяет сохранить жизнь ребенка, исключив развитие осложнений благодаря современным методам лечения. Например, при СМА несколько инъекций спасают ребенку жизнь, но важно сделать их вовремя. При своевременно диагностированных первичных иммунодефицитных состояниях проводится заместительная иммунотерапия, а при болезнях обмена веществ ребенок нуждается в ферментах, которые утилизируют накопленные нейротоксичные вещества», – рассказал главный врач Республиканского медико-генетического центра Фаниль Билалов.
Медики отмечают, что вероятность подтверждения одного из 36 заболеваний скрининга низкая. Она составляет от одного положительного теста на 3 тысячи младенцев, до одного положительного теста на 30 тысяч. Повсеместное расширенное обследование изменит картину – подтвержденных диагнозов и, соответственно, спасенных детских жизней, станет больше.
Кровь для скрининга у доношенных новорожденных берут на первые и вторые сутки жизни, у недоношенных – на седьмые сутки жизни. В случае ранней выписки анализ возьмет сотрудник детской поликлиники или другой медицинской организации. Биоматериал размещается на бумажный фильтровальный тест-бланк и отправляют в лабораторию.
На оснащение лаборатории массового скрининга новорожденных Республиканский медико-генетический центр получил 165 млн рублей. Все необходимое оборудование уже работает. Центр принимает образцы биоматериала не только из роддомов республики, но также из 151 роддомов ПФО: Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей, Пермского края и Республики Марий Эл.
С начала этого года здесь провели скрининг 7 тысяч младенцев и, вероятно, уже спасли несколько жизней – официальная статистика будет известна после расширенного исследования новорожденных пациентов, исключения ложноположительных результатов и постановки окончательных диагнозов.
