Ранний возраст начала заболевания является важным предиктором общей тяжести заболевания и скорости прогрессирования у пациентов с атаксией Фридрейха, которая обусловлена экспансией гуанин-аденин-аденинового (ГАА) триплетного повтора гена фратаксина (FTX) на хромосоме 9.
На основании обзора более чем 1100 пациентов с атаксией Фридрайха были предложены четыре возрастные категории начала: раннее начало (от 0 до 7 лет), типичное начало (от 8 до 14 лет), промежуточное начало (от 15 до 25 лет) и позднее начало (≥25 лет).
Среди этих групп скорость прогрессирования заболевания изменяется обратно пропорционально возрасту начала заболевания.
Возраст начала заболевания также коррелирует с количеством повторов ГАА; на каждые 100 повторов, начало заболевания наступает примерно на 2,5 года раньше.
Эти группы помогут в консультировании пациентов и в разработке клинических исследований новых методов лечения.
Источник: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35817567/
Новости читайте на нашем сайте https://mediamedpuzzle.ru/
#новостиmediamedpuzzle #медицина #медновости #здоровье #врачи #medicine #неврология #атаксия #генетика