Хотя многие проблемы здоровья – это влияние образа жизни, питания и окружающей среды, часть патологий человек получает в наследство от предков, с генами, которые были повреждены в результате различных влияний. Эти болезни объединены в группы.
Что такое геном человека?
Из курса школьной биологии все знают, внутри клеток тела есть ядро, в котором гранится генетическая информация, цепочки ДНК, определяющие всю жизнь человека. Это и есть геном человека – вся «сокровищница человеческого наследия». Последовательность генома человека, полученная в рамках проекта «Геном человека», завершенного в апреле 2003 года, дает первое целостное представление о нашем генетическом наследии.
Хотя мы уже давно знаем, что у человека 46 хромосом (22 пары аутосомных хромосом и 2 половые хромосомы), но выяснилось, что содержат почти 3 миллиарда пар оснований ДНК, которые содержат около 20 500 генов, кодирующих белок. Кодирующие области составляют менее 5% генома (функция всей оставшейся пока ДНК не ясна), и некоторые хромосомы имеют более высокую плотность генов, чем другие.
Почему возникают болезни, связанные с генами?
Большинство генетических заболеваний – это прямой результат мутации какого-либо одного гена (либо всей хромосомы, целой группы генов). Тем не менее, одна из наиболее сложных задач впереди – это дальнейшее выяснение того, как гены вносят вклад в заболевания, которые имеют сложную структуру наследования. Например, как они влияют в случаях диабета, астмы, рака или психических заболеваний.
Во всех этих случаях ни один ген не дает точной информации, разовьется ли у человека болезнь или нет. Вполне вероятно, что требуется более одной мутации, прежде чем болезнь проявится, и каждый из нескольких генов может вносить незначительный вклад в предрасположенность человека к болезни. Плюс ко всему, гены также могут влиять на то, как человек реагирует на факторы окружающей среды.
Болезни по наследству
Генетическое заболевание – это любая патология, болезнь или расстройство, вызванное отклонением в генетическом составе человека. Генетическая аномалия может различаться от незначительной до серьезной проблемы: от дискретной (точечной) мутации в единственном основании в ДНК (маленький кусочек молекулы) одного гена до серьезной хромосомной аномалии, включающей добавление или потерю всей хромосомы или набора хромосом.
Некоторые люди наследуют генетические нарушения от родителей, тогда как приобретенные в ходе жизни изменения или мутации в уже существующем гене или группе генов вызывают другие генетические заболевания. Генетические мутации могут происходить случайно или из-за воздействия агрессивных факторов окружающей среды.
Четыре типа генетических нарушений
Существует ряд различных типов генетических нарушений (провоцирующих наследственные патологии), в том числе:
- Наследование одного поломанного, дефектного гена – так называемые генные (моногенные) мутации;
- Многофакторное наследование – полигенные мутации;
- Хромосомные аномалии (поражение одной или нескольких хромосом, включая те, что определяют пол);
- Митохондриальное наследование (повреждение не ядра, а митохондрий).
Нарушения наследования одного гена
Наследование одного гена также называется менделевским или моногенетическим наследованием. Законы наследования генов по Менделю изучают в школе, в курсе биологии. Изменения или мутации, происходящие в последовательности ДНК одного гена, вызывают этот тип наследования.
Существуют тысячи известных моногенных заболеваний, которые проявляются по-разному. Эти расстройства известны как моногенетические расстройства (расстройства одного гена).
Такие расстройства здоровья имеют разные модели генетической наследственности, в том числе:
- аутосомно-доминантное наследование, при котором необходима только одна копия дефектного гена (от любого из родителей), чтобы вызвать состояние или болезнь;
- аутосомно-рецессивное наследование, при котором необходимы две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), чтобы вызвать состояние;
- Х-сцепленное наследование, при котором дефектный ген присутствует на женской или Х-хромосоме. Х-сцепленное наследование может быть доминантным или рецессивным.
Примеры моногенных заболеваний
1. Муковисцидоз (поражение железистых тканей тела, особенно бронхов и легких, поджелудочной железы),
2. Альфа- и бета-талассемии (изменение формы клеток крови, из-за чего они становятся хрупкими и дефектными),
3. Серповидноклеточная анемия (разрушение эритроцитов в сосудах),
4. Синдром Марфана (чрезмерная гибкость суставов, дефекты коллагена и эластина, соединительной ткани),
5. Синдром ломкой Х-хромосомы,
6. Болезнь Хантингтона (поражение нервной системы);
7. Гемохроматоз (избыточное отложение железа внутри органов).
Распространенные многофакторные наследственные нарушения
Многофакторное наследование также называется комплексным или полигенным наследованием. Нарушения многофакторного наследования вызываются сочетанием факторов окружающей среды и мутациями во многих генах.
Например, различные гены, влияющие на предрасположенность к раку груди, были обнаружены на хромосомах 6, 11, 13, 14, 15, 17 и 22. Некоторые распространенные хронические заболевания являются многофакторными.
Примеры многофакторного наследования
1. сердечные заболевания,
2. повышенное артериальное давление,
3. болезнь Альцгеймера,
4. артрит,
5. сахарный диабет,
6. рак,
7. ожирение.
Многофакторное наследование также связано с вполне нормальными наследственными признаками, такими как рисунок отпечатков пальцев, рост, цвет глаз и цвет кожи.
Хромосомные аномалии
Хромосомы – отдельные структуры, состоящие из ДНК и белка, расположены в ядре каждой клетки. Поскольку хромосомы – это носители генетического материала, отклонения в числе или структуре хромосом могут привести к тяжелому заболеванию. Хромосомные аномалии обычно возникают из-за проблемы с делением клеток.
Примеры хромосомных аномалий
1. Синдром Дауна (иногда называемый трисомией 21) - это распространенное генетическое заболевание, которое возникает, когда у человека есть три копии хромосомы 21.
2. Синдром Тернера (45, X0) – отсутствие одной половой хромосомы у девочек.
3. Синдром Клайнфельтера (47, XXY) – одна лишняя хромосома в наборе половых;
4. Синдром «кошачьего крика» (46,XX или XY, 5p-) – это потеря куска пятой хромосомы.
Заболевания также могут возникать из-за транслокации – отрыв кусочка на одной хромосоме, который прилипает к совершено другой хромосоме, выполняющей совершенно иные функции.
Нарушения митохондриальной генетической наследственности
Этот тип генетического нарушения вызывается мутациями в неядерной ДНК митохондрий. Митохондрии маленькие, круглые или палочковидные органеллы, которые участвуют в клеточном дыхании и находятся в цитоплазме клеток растений и животных.
Каждая митохондрия может содержать от 5 до 10 кольцевых фрагментов ДНК. Поскольку яйцеклетки, но не сперматозоиды, сохраняют свои митохондрии во время оплодотворения, митохондриальная ДНК всегда наследуется от женщины-родителя.
Примеры митохондриальных заболеваний
1. Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера (LHON), тяжелое заболевание глаз с лепотой;
2. миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF) – частые судорожные приступы с поражением мышц;
3. митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS), редкая форма деменции (поражения мозга со слабоумием).
Все эти болезни, как и многие другие, связанные с генами и хромосомами, активно изучают и пытаются лечить. Но пока достигнуты небольшие успехи, ученые еще не научились исправлять дефекты в ДНК, но возможно в будущем такие технологии появятся.
Внимание!
Информация на сайте не является руководством по самолечению. Все материалы носят справочный характер и не заменяют визита к врачу. При появлении любых симптомов необходимо обращаться к специалисту.