Синдром Алажилля — мультисистемное генетическое заболевание, затрагивающее печень, сердце, мозг, глаза, лицо и скелет. Степень тяжести синдрома сильно различается даже в пределах одной семьи.
Синдром Алажиля включает в себя сочетание не менее трех из пяти основных признаков: затруднение оттока желчи, сердечно-сосудистые дефекты, аномалии позвоночника, дефекты глаз, характерные черепно-лицевые признаки.
При синдроме Алажиля внутрипеченочные желчные протоки остаются недоразвитыми, что затрудняет отток желчи, и она накапливается в клетках печени. Как следствие, происходит нарушение процессов пищеварения и всасывания питательных веществ и витаминов в кишечнике.
Подробнее о данном синдроме можно узнать на Генокарте.