Друзья человека — собаки тоже могут страдать от редких генетических патологий. И люди способны помочь им, ведь многие патологии у нас общие, например, врожденный буллезный эпидермолиз или фукозидоз.
Фундаментальные клеточные процессы схожи у многих животных. Оттого не стоит удивляться, что поиск лекарств от генетических патологий необходим для помощи не только человеку, но домашним питомцам, например, собакам.
Так, врожденный гипотиреоз, встречается как минимум у восьми пород собак, среди которых французский бульдог и той-фокстерьер. Общим геном, ассоциированным с болезнью и у людей, и у собак, является ген TPO. Фермент, кодируемый этим геном, участвует в синтезе гормонов щитовидной железы. Основные симптомы врожденного гипотиреоза у обоих видов — задержка развития и слабость. Чтобы спасти щенков с врожденным гипотиреозом, необходимо как можно скорее поставить верный диагноз и приступить к терапии.
Ахроматопсия, характеризующаяся потерей цветного зрения и остроты зрения в целом, также характерна для собак. Мутации в гене CNGA3 могут приводить к потере функциональной активности колбочек — фоторецепторов глаза. Для борьбы с ахроматопсией у людей уже разработана генная терапия, эффективность которой, однако, все еще подвергается оценке. Исследователи подтвердили полученные ранее сведения о частичном восстановлении зрительной функции колбочек после заместительной терапии.
Мутации в гене COL7A1 у людей и собак могут привести к развитию буллезного эпидермолиза — редкой генетической патологии, для которой характерно образование пузырей на коже и слизистых оболочках, ранимость кожи и её чувствительность к незначительным механическим травмам. Она может возникать у любимых многими золотистых ретриверов. У собак симптомы буллезного эпидермолиза чаще всего менее выражены чем у человека, или же вовсе могут пройти к восьмимесячному возрасту. Как раз против патологии, ассоциированной с изменениями в последовательности гена COL7A1, недавно завершилась третья фаза клинических испытаний нового лечебного препарата.
Для лечения другого генетического заболевания — фукозидоза, общего для людей и собак, генная терапия еще не разработана. Однако, в качестве лечения прибегают к пересадке костного мозга или трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Примечательно, что пересадка костного мозга для лечения фукозидоза впервые была опробована именно на собаках. Причиной развития этой болезни являются мутации в гене FUCA1.
Разработка генной терапии с использованием некоторых модельных организмов, например, мышей не всегда показывает эффективность на людях. Причина часто кроется в некоторых различиях клеточных процессов. Но там, где мыши не способны стать эффективной моделью для исследования, могут подойти собаки. У них и людей, помимо взаимной дружбы, много общего, даже ряд генетических патологий. Исследования, направленные на поиск спасения для больных людей, могут быть полезны для оказания помощи и тем, кого мы приручили.
Источник: Farahbakhsh M. et all A demonstration of cone function plasticity after gene therapy in achromatopsia, Brain (2022) DOI: 10.1093/brain/awac226
