🧬 У каждого вида рака есть «свои» мутации? Спросили генетика

К развитию самой распространенной злокачественной опухоли — раку молочной железы — чаще всего приводят мутации в генах BRCA1 и BRCA2, показывают исследования. А у других видов рака тоже есть «свои» мутации?

О связи генетики с онкозаболеваниями рассказала врач-генетик Анна Кульпанович.

Анна Кульпанович, врач-генетик 1 категории, автор блога @kulpanovich_anna_geneticist

Какую роль в образовании рака играет наследственность?

Все виды онкологических заболеваний — это генетическая патология. Вопрос только в том, какой из 2 ее вариантов вызвал болезнь:

• соматическая мутация, то есть изменение генетического материала в одной клетке, которая потом начинает бесконтрольно делиться — и образуется опухоль;

герминальная мутация — это так называемый наследственный рак, когда здесь и сейчас в органе нет никаких ошибок, но каждая клетка несет в себе мутацию, полученную от родителей. Тогда все зависит от того, запустится эта «злая» мутация или нет.

Почему важно проверять генетику, если рака нет, но есть наследственная предрасположенность и предраковые заболевания?

Проще объяснять на примерах. Из 100 женщин с раком молочной железы у 20–50 будут обнаружены мутации в генах BRCA1 и BRCA2. То есть, если найти их заранее, можно избежать образования опухоли.

Точно стоит сделать генетическое исследование женщинам, у которых есть такие предраковые проявления, как мастопатия, уплотнения, за которыми рекомендуют наблюдать.

То же самое можно посоветовать людям с патологией желудка, щитовидной железы, панкреатитом и т.д., ведь для опухолей других органов также характерны мутации в определенных генах.

И, конечно, важно сделать генетическое исследование тем, у кого близкие родственники болеют или болели раком.

Что, если мутации обнаружены?

• Если человек — носитель мутации генов BRCA1 или BRCA2, то в возрасте 30 лет риск развития рака молочной железы составляет 3,2% и 4,6% соответственно.
• В 40 лет у носителей мутации в гене BRCA1 риск образования рака возрастает до 19,1%, BRCA2 – до 12%.
• В 50 лет риски составляют 50,8% и 46%.
• В 70 лет — 85% и 86%.

Чтобы помешать опасным мутациям реализоваться, придется подкорректировать свою жизнь.

Занятия спортом, правильное питание, соблюдение психологического покоя — это общие правила. Кроме того, при наличии наследственной мутации рака любого органа врачи-онкологи не рекомендуют зимой отдыхать в жарких странах, а летом ехать кататься на лыжах. Смена теплового и часового поясов очень плохо влияет на организм и тоже может быть триггером к развитию онкологии. По этой же причине людям с герминальной мутацией нельзя посещать сауну.

Также есть рекомендации с учетом конкретных рисков.

Снова возьмем в качестве примера ген BRCA1. Если вы узнали, что являетесь носителем мутации в этом гене, обязательно нужно:

• кормить грудью, если вы родили ребенка, — это значительно снижает вероятность заболевания раком молочной железы;
• сформировать правильный кровоток в теле — не допускать застоев;
• ежедневно употреблять в пищу крестоцветные: брокколи, цветную капусту (это естественные защитники от рака груди);
• раз в 3 месяца контролировать специфические биохимические показатели крови, проточную цитометрию (с помощью аппарата);
• чаще посещать маммолога, гинеколога, делать УЗИ.

В крайнем случае можно прибегнуть к «варианту Анджелины Джоли», то есть сделать превентивную мастэктомию — удалить орган-мишень, в котором может реализоваться мутация. В нашей стране также делают эту операцию в случае наследственного рака молочной железы. Но, конечно, это один из последний вариантов решения проблемы.

Нужно ли проверять генетику при онкологии?

Обязательно. От того, какие мутации вызвали рак, зависит чувствительность организма к конкретным типам лечения, а значит, и эффективность терапии.

Кроме того, выбирать противоопухолевый препарат на основе генетики очень важно для качества жизни больного. Например, препараты с доксорубицином («красная капельница», как говорят пациенты) могут вызывать выпадение волос. Но, например, при мутации в гене BRCA1 эта «красная капельница» не показана, но показаны препараты платины, от которых не выпадают волосы. А для женщин терять волосы иногда еще страшнее, чем сам рак.

Если вы опасаетесь, что заболеете раком, или уже побороли опухоль однажды и боитесь повторения, можете обратиться к врачу-генетику. Знание о наличии/отсутствии определенных мутаций поможет реально оценить риски и предотвратить болезнь.

Текст статьи: Кристина Головийчук
Оригинал статьи можно прочитать по ссылке.

ПОЛЕЗНЫЕ СТАТЬИ:

Разбираемся, с чем нельзя сочетать лекарства и почему ⬇

Маммолог — о раке молочной железы: «Сегодня с этим живут долго. Да и хирургия не та, что раньше» ⬇

5 главных вопросов гинекологу об экстренной контрацепции ⬇