2022 год оказался богат на события в медицине и науке, связанные с генетикой человека. К ним относятся новые варианты генной терапии, пополнение базы данных геномов и даже Нобелевская премия!
Развитие технологий продолжается, как и рост возможных вариантов их применения в медицине. Значимый вклад внесла генетика: секвенирование геномов, поиск новых мишеней для таргетной терапии, изучение причин развития заболеваний, обработка больших данных. За 2022 год произошло множество важных событий в данных областях. Давайте вспомним некоторые из них:
- В октябре объявили лауреата Нобелевской премии по физиологии или медицине. Им стал Сванте Паабо — палеогенетик родом из Швеции. Премия получена за изучение генетических основ эволюции человека.
Ученые выяснили, что пандемия чумы в 14 веке повлияла на эволюцию иммунной системы человека. “Стойкие” к инфекциям гены успешно прошли отбор Черной смерти, но вместе с ними закрепились и гены, которые повышают риск аутоиммунных заболеваний. К таким генам, например, относится ERAP2. - Получено подтверждение о влиянии материнской диеты во время беременности на будущую склонность ребенка к ожирению или диабету II типа. Оказалось, что высокий уровень сахара в крови нарушает регуляцию фермента TET3 в яйцеклетках самок мышей, не позволяя ему должным образом модифицировать ДНК, полученную из сперматозоидов при оплодотворении.
- Создана технология под названием “Synthetic regulatory reconstitution” для изучения регуляции генов, которая может найти применение в изучении геномных заболеваний человека.
- Проведено масштабное полногеномное секвенирование людей, результаты которого помогут в изучении этиологии многих заболеваний и разработке разных вариантов терапий. Ученые определили последовательности генома 150119 человек из британского биобанка.
FDA одобрило первую генную терапию для лечения неинвазивного рака мочевого пузыря высокого риска. Лекарство носит название — адстиладрин, и создано на основе аденовирусного вектора. - Сотрудники Biocad готовятся к проведению клинических испытаний российского препарата от спинальной мышечной атрофии (СМА) под названием ANB-4. СМА вызвана мутациями в генах SMN1 и SMN2.
- FDA одобрило генную терапию гемофилии B у взрослых. Препарат назван самым дорогим из ныне существующих. Гемофилия B вызвана изменением последовательности гена F9.
- Завершена третья фаза клинических испытаний препарата для местной генной терапии “детей-бабочек”. Данное заболевание, дистрофический буллезный эпидермолиз, может быть вызвано мутациями в разных генах, например в гене DSP.
- Завершен первый этап клинических испытаний генной терапии против болезни Альцгеймера, направленной на изменения в гене APOE.
Безусловно, это лишь малая часть достижений ученых за этот год. Будем надеяться, что и следующий год принесет миру много значимых и полезных открытий!
Источники:
