27-летняя Ольга, у которой во время беременности обнаружили редкое наследственное заболевание – муковисцидоз, смогла родить здорового ребенка. За всю историю в Свердловской области это второй такой случай.
Жительница Екатеринбурга Ольга кашлем с мокротой страдала с 11 лет, но установить его причину не могли. В 2018 году девушке поставили диагноз «бронхоэктатическая болезнь», но назначаемые ингаляции и антибиотики мало помогали. При обострениях ее мучили приступы кашля, из-за которых она просто не могла спать по ночам. Но хуже всего стало, когда Ольга забеременела: она начала задыхаться.
На 19-20 неделе беременности Ольгу госпитализировали в отделение пульмонологии областной больницы № 1. После курса лечения пациентку направили для молекулярно-генетического исследования на муковисцидоз, которое подтвердило этот диагноз.
Муковисцидоз – тяжелое и неизлечимое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами дыхания и пищеварения, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний – истощению, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной недостаточности. Ольгу сразу внесли в областной регистр, назначили антибактериальную терапию и специальный препарат, который улучшает отхождение мокроты из бронхов. Пациенты с муковисцидозом получают его бесплатно по федеральной программе.
«До сих пор, к сожалению, встречаются случаи довольно позднего выявления муковисцидоза у взрослых. В данной ситуации заболевание было диагностировано у пациентки в возрасте 27 лет на 19-20 неделе беременности. Ее состояние было очень тяжелым при поступлении в нашу клинику, угроза для жизни имелась как для самой пациентки, так и для ребенка. Установление диагноза и назначение правильного лечения позволило улучшить состояние пациентки, избежать осложнений в процессе родов и способствовало рождению здорового ребенка», – рассказала заведующая отделением пульмонологии СОКБ № 1 Наталья Пономарева, возглавляющая Свердловский областной центр муковисцидоза.
В третьем триместре беременность Ольги осложнилась еще и преэклампсией (повышение давления). Она была госпитализирована в акушерский стационар № 1 Екатеринбургского перинатального центра. После очередной консультации с врачами областной больницы приняли решение делать кесарево сечение. Бронхолегочных осложнений в послеродовом периоде не наступило. И уже через четыре дня молодая мама и здоровый малыш были выписаны домой. Врачи поясняют, что муковисцидоз наследуется тогда, когда у обоих родителей есть вызывающая его генетическая мутация, и лишь в 25% случаев.
Добавим, что с 2006 года всех новорожденных в России обследуют в том числе на муковисцидоз. По состоянию на 2021 год, с диагнозом в нашей стране живут 3142 человека, причем почти в половине случаев его помог выявить именно неонатальный скрининг. В регистре пациентов с муковисцидозом, который ведется в Свердловской области с 2007 года, состоит 32 человека. В прошлом году на базе СОКБ № 1 был организован Свердловский областной центр муковисцидоза, где эти пациенты получают все виды помощи.
Екатеринбург, Анастасия Истомина
