На этой неделе было несколько человек с подтвержденным синдромом Жильбера. И только у одного из них имелось правильное понимание, что же это с ним такое происходит.
Синдром Жильбера ― это доброкачественное состояние, при котором отмечается периодическое повышение свободного билирубина в крови. Происходит это по причине снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который участвует в превращении свободного билирубина в связанный. Снижение активности фермента составляет 10 ― 35% и происходит из-за мутации в гене. Эта генетическая особенность довольна распространена.
Примерно 45% жителей развитых стран унаследовали ее от одного из родителей. Это гетерозиготная мутация, которая может или никак не проявляться, или давать очень небольшое снижение активности фермента. Если мутированый ген передали оба родителя, такая мутация является гомозиготной, она, как правило, дает классическую картину синдрома Жильбера и встречается в 10 ― 16 % случаев.
Учитывая такую распространенность данного состояния, можно сделать вывод о том, что данный синдром не сильно влияет на здоровье человека. И действительно. Повышение билирубина при синдроме Жильбера не связано ни с разрушением печеночных клеток, ни с их воспалением.
Несмотря на снижение активности, фермент продолжает работать, связывая свободный (непрямой) билирубин с глюкуроновой кислотой. Просто на этот процесс затратиться больше времени, чем при стандартно функционирующей глюкуронилтрансферазе.
Отодвинуть билирубин в очереди на связывание могут и другие вещества, например лекарства или собственные гормоны.
Обычно уровень билирубина в крови немного повышен, и повышен именно за счет непрямой фракции.
При повышении уровня билирубина ближе к 50 ммоль\л может проявиться легкая желтушность склер и кожи.
Провоцировать повышение уровня билирубина в крови при синдроме Жильбера могут физические нагрузки, стрессовые ситуации, операции, инфекции, а также голод и значительное ограничение калорийности рациона.
Как лечить? Состояние не лечится и является лишь особенностью организма.
Ни желчегонные средства, ни гепатопротекторы никак не повышают активность фермента глюкуронилтрансферазы.
Ткань печени при синдроме Жильбера не изменена, не воспалена и не нуждается в какой-либо «поддержке». ❗
Наоборот, некоторые лекарства и травы могут конкурировать с билирубином за фермент. И тогда своей очереди билирубину придется ждать чуть дольше.
Существует одно вещество, которое может повлиять на активность глюкуронилтрансферазы. Это фенобарбитал. Данное вещество вызывает сонливость, снижение памяти, внимания, а также угнетение работы всей центральной нервной системы. Запрещено к ввозу во многие страны мира. Довольно быстро вызывает зависимость. Давным-давно существовала даже лекарственнная проба, позволяющая подтвердить синдром Жильбера. При приеме препаратов с фенобарбиталом билирубин в крови приходил к норме. Такая проба устарела и не может рекомендоваться из-за возможного развития тяжелых состояний. Довольна плохая затея, получить зависимость к препарату и кучу побочных эффектов в обмен на снижение уровня билирубина, при том, что этот повышенный уровень никак не вредит здоровью.
Для диагностики синдрома Жильбера в настоящее время используют генетический тест, представляющий собой анализ крови. Может быть выявлено 2 генотипа, ассоциированных с синдромом Жильбера - ТА7\ТА7 - гомозиготное состояние, как правило синдром с классическим проявлениями, ТА6\ТА7 гетерозиготная состояние, при котором активность глюкуронилтрансферазы немного снижена. Данный анализ сдается всего один раз в жизни. Но позволяет избавить человека от беспокойства за свое здоровье при появлении легкой желтушности и изменениях в анализе крови, убережет от приёма лишних лекарств.
Кому нужно обследоваться на синдром Жильбера? Людям, у которых в крови переодически отмечается небольшое повышение билирубина.
Какие исследования стоит добавить? Развернутый общий анализ крови, биохимический анализ крови с анализом таких показателей, как АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, ГГТП, само собой - билирубин и его фракции. Также не помешает ультразвуковое обследование брюшной полости для исключения «органических причин» повышения уровня билирубина, а также сопутствующей патологии.
Что делать, если выявлен синдром Жильбера? Расслабиться, выдохнуть, осознать, что это состояние с вами всю жизнь, с самого рождения. Просто проявляется оно обычно в подростковом или молодом возрасте, когда повышается уровень гормонов, которые конкурируют с билирубином за фермент. Очень часто состояние остаётся незамеченным в течение долгих лет.
Какие лекарства стоит исключить при синдроме Жильбера? Это небольшой список довольно редких лекарств: олбутамид ― сахароснижающий препарат, лекарства для лечения пациентов с ВИЧ- инфекцией - атазанавир и индинавир, и препарат, используемый в онкологии - иринотекан. Парацетамол противопоказан при его внутривенном введении.
Противопоказан ли спорт? Тяжелые физические нагрузки могут провоцировать значительное повышение билирубина, поэтому не рекомендуются. Физкультура не противопоказана. Освобождение от службы в Армии скорее всего также получить не получится, синдром относится к категориям годности к военной службе А (годен) и Б ( годен с незначительными ограничениями).
Но есть и плюсы у этого состояния. Доказано, что непрямой билирубин обладает антиоксидантными свойствами. Люди с синдромом Жильбера имеют более низкий риск таких серьезных заболеваний как ишемическая болезнь сердца, а также онкологических заболеваний, таких как рак эндометрия и лимфома Ходжкина.
Нужна ли консультация врача при синдроме Жильбера? Конечно, да. Потому как, синдром Жильбера не исключает наличие и других заболеваний. Повышение билирубина может быть связано с патологией крови, редкими наследственными синдромами.
Берегите своё здоровье и не торопите свою глюкуронилтрансферазу. Она обязательно справится!
ЗЫ. А синдром Жильбера назван в честь французского терапевта Августина Жильбера который впервые описал его в 1901 году.