Вспомним Дарвина: если мутация оказывается настолько вредной, что не даёт её носителю возможности оставить потомство, то она уходит с арены эволюции вместе с её бездетным носителей. А о каком потомстве больных гемофилией можно было говорить ещё лет 100 тому назад, если страдающие ей дети редко доживали до 5 лет, а уж до половой зрелости - никогда? Отчего же в таком случае гемофильная мутация не исчезла из генофонда человечества, а пережила множество веков и дошла до наших дней? Разве это не противоречит положениям Теории эволюции?
Давайте разбираться.
О том, почему гемофилия убивала детей в раннем возрасте, в этой статье:
Если коротко, в статье про то, что гемофилия - это аномально медленная свёртываемость крови, при травмировании организма грозящая летальным исходом. А вы можете себе представить ни разу не травмировавшегося ребёнка?
Отчего же свёртываемость крови у некоторых людей чрезмерно медленна? Оттого, что у них вырабатывается неправильный белок, отвечающий за эту функцию. Называется он фактор свёртываемости крови. Если быть точной, то факторов свёртываемости у нас несколько: 13 видов белков факторов свёртывания крови образуется в плазме крови и ещё 22 вида в тромбоцитах. Все эти белки-факторы пронумерованы. То, что современная медицина называет гемофилией, возникает из-за ненормальности белков факторов свёртывания крови под номерами VIII, IX и XI.
А что там в белках не так, как должно быть? Там не та последовательность аминокислот, отчего белок не способен делать то, что должен - свёртывать кровь. А последовательность ошибочная из-за ошибки-мутации в том гене, в котором зашифровано строение этого самого белка.
Итак, причина - мутация. Мутация вредная. Ещё лет 100 тому назад, повторюсь, она была летальной (это сейчас больному искусственно вводят факторы свёртывания крови, чем поддерживают в относительной норме эту функцию). Как же эта мутация сохранилась до наших дней, если гемофилики не оставляли детей?
Существует два ответа на этот вопрос.
Ответ первый - ищите женщину
В статье по ссылке выше рассказывается о том, что женщины, имеющие гемофильную мутацию, не болеют сами, но могут передать её своим детям. Если мутированный ген достанется дочери, то и она не заболеет, а лишь передаст его дальше по цепочке уже своим детям, а вот если сыну - болезнь у него проявится. Почему так - объяснение всё там же, по ссылке.
Так вот, патологический ген, случайно возникший в генотипе какой-либо женщины, мог передаваться из поколения в поколение по женской линии, не убираясь из человеческого генофонда, поскольку здоровью носительниц от него никакого ущерба не было.
Ответ второй - эх раз, ещё раз, ещё много-много раз...
Много-много раз происходят мутации в одном и том же гене у разных людей. Так бывает. Невезучими, часто мутирующими, являются не только гены, отвечающие за выработку факторов свёртываемости крови, но и, например, ген, контролирующий плотность костей. Генетикам известно более двухсот (!) видов мутаций в нём, и все они, за исключением одной, приводят к остеопорозу и ломкости скелета. Вот в этой статье про данный часто портящийся ген:
Вновь и вновь возникающие мутации одного и того же гена называют перманентными. В перманентности мутаций генов факторов свёртываемости крови причина сохранения этой болезни до наших дней. Одни люди погибали, унося испорченный ген в могилу, у других эта же поломка появлялась вновь.
Возникает вопрос: почему некоторые гены склонны к частому мутированию, как гены, отвечающие за свёртываемость крови, а другие - нет.
Отвечаю. Смотрите - что такое ген? Это кусочек генетического текста. Когда текст копируется (а это бывает перед каждым делением клетки), тогда и возможна ошибка-мутация (прямо как у ученика, переписывающего предложение из учебника в тетрадь). А теперь скажите, на каком из двух слов большинство учеников споткнётся и перепишет его с ошибкой: "мама" или "прости... престижи... престидижитация"? Вот и гены в ДНК - одни как слово "мама", а другие... ну вы поняли, как какое.
