Учёные РФ разрабатывают метод лечения редкой орфанной болезни кожи

Научный коллектив Центра высокоточного редактирования и генетических технологий РНИМУ имени Пирогова предлагает побеждать буллезный эпидермолиз путём редактирования ДНК.

Учёные хотят получить белок, способный отключать клеточные мутации, вызывающие данное заболевание. Эксперты считают, что такой подход должен дать неплохие результаты, которые потом могут стать основой для массовой терапии, пишет газета “Известия”.

Сейчас буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) считается неизлечимым заболеванием, при котором наблюдается повышенная хрупкость слизистых и кожи. БЭ встречается не более чем у 20 человек на миллион. Оно может протекать мягко, но может и привести к смерти пациента. Мутации, приводящие к болезни, могут возникнуть и у детей родителей с абсолютно здоровой наследственностью, но это происходит не чаще 5% от всех случаев заболевания.

Медики сообщают, что болезнь бабочки – это группа заболеваний, при этом у каждого пациента своя группа мутаций, нарушающих функции белков, регулирующих функции белков, регулирующих работу кожного покрова. Сложность в том, что приходится искать подходы, ориентированные на каждого заболевшего, а это очень дорого. Наследственные нарушения в ДНК, ставшие причиной болезни, могут быть двух типов — доминантные и рецессивные. Ученые разрабатывают подход для первого типа, который позволит помочь значительной части пациентов.

Метод редактирования генома, который собираются применять специалисты центра называется CRISPR/CAS. Он позволяет вносить изменения в геном высших организмов. В 2020 году его создатели Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудна получили за свое открытие Нобелевскую премию по химии.

У пациентов сначала берётся образец ткани, на который воздействуют рекомбинантным белком с отредактированным геномом. При этом сами клетки данного белка после выполнения своих функций самостоятельно выводятся из клеток. После этого учёные выберут те клетки, в которых болезнетворная мутация отключится и внедряд их обратно в организм пациента. Для доведения метода до клинических испытаний понадобится несколько лет.

Работа московских ученых одержала победу на организованном Благотворительным фондом GIAF конкурсе научно-исследовательских проектов в области регенеративной медицины.