На портале опубликована запись лекций первого дня конференции «Редкие заболевания в начале жизни»
Доклады посвящены практическим вопросам диагностики и лечения редких заболеваний до рождения и в неонатальном периоде.
Представляем вашему вниманию серию лекций онлайн-конференции «Редкие (орфанные) заболевания в начале жизни», организованной платформой поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким» и Ассоциацией акушерских анестезиологов-реаниматологов (АААР) при поддержке фармацевтической компании «Фармимэкс».
В первый день онлайн-конференции, 9 ноября 2022, прозвучали лекции о профилактике врожденных патологий, причинах и диагностике нарушений формирования пола (НФП), врожденном ихтиозе и атипичном гемолитико-уремическом синдроме (аГУС).
Модератором дня выступила Юлия Коталевская, кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского.
Больше статей на портале "Помощь редким"
Медико-генетическое консультирование при наследственной патологии
Лектор: Юлия Коталевская, к. м. н., заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский Областной Научно-исследовательский Клинический Институт» имени М.Ф. Владимирского; эксперт благотворительного Фонда «Дети-бабочки».
Доклад посвящен современным методам медико-генетического консультирования и показаниям, при которых семью необходимо направлять на прием к генетику.
В их числе — подозрение на генетическое заболевание у ребенка, наличие в семье родственников с генетическими заболеваниями, рождение в семье и у родственников нежизнеспособных детей, наличие самопроизвольных абортов. Также помощь медицинского генетика нужна при бесплодии и планировании семьи в близкородственном браке.
Врожденный ихтиоз в практике педиатра
Лектор: Наталия Марычева, врач-дерматолог МНПЦДК ДЗМ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки».
Врожденный ихтиоз – большая группа генодерматозов, характеризующаяся нарушением процессов ороговения. Проявления заболевания разнообразны и зачастую требуют комплексного ведения пациентов совместно с врачом-педиатром и другими узкими специалистами.
В докладе приведены основы патогенеза, данные эпидемиологии, клинические проявления различных форм ихтиозов. Рассмотрены клинические примеры, а также представлены основные клинические рекомендации по ведению пациентов в разных возрастных периодах.
Нарушения формирования пола. Классификация, диагностика, находки и рекомендации
Лектор: Наталья Опарина, к. м. н., врач-лабораторный генетик медико-генетической лаборатории Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский Областной Научно-исследовательский Клинический Институт» имени М.Ф. Владимирского; врач-лабораторный генетик лаборатории медицинской генетики ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б. В. Петровского».
Нарушение формирования пола (НФП) – гетерогенная группа заболеваний и патологических состояний с высокой частотой встречаемости. Сегодня выделяют три группы НФП, каждая из которых отражает, в первую очередь, хромосомный пол.
Установление хромосомного (генетического) пола необходимо во всех случаях, когда у ребенка наблюдаются любые нарушения строения или функций половых органов. Это требует обследования организма на гоносомный мозаицизм. Только после этого может быть установлен паспортный пол (гендер) новорожденного и дано заключение о его дальнейшем лечении и социализации.
В докладе рассмотрены возможности цитогенетической диагностики при НФП с демонстрацией и разбором показательных клинических случаев из собственной практики лектора, предложены подходы к выявлению и оценке гоносомного мозаицизма и даны рекомендации для цитогенетического и молекулярно-генетического исследования.
Видеолекция доступна в разделе “Мероприятия/Прошедшие” после регистрации на портале.
Зарегистрироваться на портале "Помощь редким"
Первичный и вторичный атипичный гемолитико-уремический синдром в акушерской практике
Лектор: Юлия Коротчаева, к. м. н., доцент кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения РФ (Сеченовский Университет), врач-нефролог Центра помощи беременным женщинам с патологией почек ГКБ им. А. К. Ерамишанцева, г. Москва.
В лекции освещены современные представления об этиологии и патогенезе первичной и вторичной тромботической микроангиопатии в акушерстве (преэклампсия, HELLP-синдром, аГУС, ТТП). Рассмотрены вопросы диагностики и дифференциальной диагностики ТМА у беременных и родильниц, находящихся в критическом состоянии, определения её формы, получения лабораторного подтверждения диагноза и назначения этиопатогенетического лечения антикомплементарными препаратами.
Видеолекция доступна в разделе “Мероприятия/Прошедшие” после регистрации на портале.