Аномалия, при которой число хромосом умножается на число целое число (например, 2) называется полиплоидией. Выживание плода при полиплоидии встречается редко для человека. Примеры хромосомных аномалий мы показали на рисунке. Давайте поговорим о них подробнее.
Трисомия 21
Трисомия 21 - это первое обнаруженное хромосомное заболевание человека, которое вызывает синдром Дауна. Люди с синдромом Дауна при современном развитии медицины живут дольше, чем раньше, и могут дожить до 60 лет. Однако те люди, которые доживают до этого возраста, имеют очень высокий риск развития болезни Альцгеймера.
Трисомия 13
Трисомия 13 - это наличие трех копий хромосомы 13, она вызывает
синдром Патау. Только около 5% младенцев с этим расстройством выживают, а большинство беременностей с трисомией 13 заканчиваются выкидышем. У детей с трисомией 13 обычно возникают проблемы с дыханием, особенно когда они спят, у многих бывают судороги. Все лица с
синдом Патау имеют тяжелую умственную отсталость.
Трисомия 18
Трисомия 18 характеризуется наличием 3 копий хромосомы 18, вызывает синдром Эдварда. Лишь около 10 % детей с этим синдромом выживают, большинство выживших - женщины, что указывает на пренатальный отбор. Дети с трисомией 18 обычно имеют проблемы с дыханием, у многих бывают судороги или серьезные сердечные заболевания. Все лица
с трисомией 18 имеют тяжелую умственную отсталость.
Аномалии половых хромосом
Синдром Тернера является примером моносомии, при которой девочка
рождается только с одной половой хромосомой, Х-хромосомой.
Синдром Клайнфельтера встречается у мужчин, больные имеют 47 хромосом, то есть имеют трисомию половых хромосом (три половые хромосомы), они несут две Х-хромосомы и одну Y-хромосому. Этот синдром поражает примерно 1 из 1000 мужчин. Большинство больных имеют рост выше среднего, у них может быть больше жира на бедрах или груди, а также мало волос на лице и теле.
Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера умственно отсталые, в то время как многие другие имеют нормальный интеллект. Наиболее частым признаком этого синдрома является бесплодие, в то же время около 2% бесплодных мужчин имеют синдром Клайнфельтера.