О генетических тестах на наследственный рак, о том, как они выполняются и что делать тем, у кого обнаружены мутации рассказывают научные сотрудники лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова кандидат биологических наук Светлана Николаевна Алексахина и кандидат медицинских наук Григорий Аркадьевич Янус.
Нередко клиническая картина дает возможность выполнить исследование на один-два наиболее вероятных и значимых гена. Например, для пациентов с диагнозом рак молочной железы, рак яичников или рак предстательной железы рекомендовано выполнять анализ полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2. Сейчас при соответствии клиническим критериям наследственных опухолей исследования последовательности генов BRCA1 и BRCA2 для пациентов с опухолями молочной железы и опухолями яичников может быть выполнено в рамках программы ОМС.
О критериях, при соответствии которых необходимо пройти тестирование на наследственные злокачественные новообразования читайте в наших предыдущих статьях:
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 также могут быть причиной развития опухолей поджелудочной железы и желудка.
Другой пример: пациентам с аденоматозным полипозом толстой кишки рекомендуется выполнять исследование на мутации в гене APC. Если тест оказывается отрицательным, следует выполнить исследование на мутации в гене MUTYH (эти исследования в программу ОМС не входят, выполняются за счет средств пациента).
При подозрении на наследственный опухолевый синдром, ассоциированный с большим числом генов, или наличием подозрения на различные опухолевые синдромы выполняется исследование крови пациента методом секвенирования нового поколения (NGS). В лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова анализируются сразу 70 генов, ассоциированных с опухолевыми синдромами, в том числе очень редкими.
Что делать, если генетическая мутация обнаружена?
В некоторых случаях обнаружение наследственной мутации дает возможность подобрать более эффективную терапию. Так, за счет механизмов генетических нарушений для BRCA-ассоциированных опухолей показана высокая чувствительность к препаратам платины, а также PARP-ингибиторам.
При обнаружении наследственной мутации рекомендуется генетическое обследование родственников – в этом случае проверяется уже наличие конкретной мутации. Вероятность передачи мутации от родителя ребенку – 50%.
Клинически здоровым родственникам с выявленной патогенной мутацией практически всегда можно предложить программу обследования или профилактических медицинских вмешательств, снижающих или устраняющих риск развития рака.
При обследовании родственников возможен «ступенчатый подход», сначала обследование проходят ближайшие родственники, если у кого-то обнаружена мутация, анализы уже сдают его родственники первой линии.
Обследование здоровых людей может быть выполнено по их желанию. Однако стоит учесть, что отсутствие наследственных мутаций не исключает возможности развития опухолей в течение жизни, так как чаще всего рак развивается спорадически (случайно) или в связи с наличием неизвестных нам пока наследственных факторов.
О том, чем отличается наследственный рак от спорадического, какие риски несет наследственная предрасположенность читайте в 1 части нашего материала.
Как проводится генетическое исследование?
Наследственная мутация обнаруживается во всех клетках организма. Поэтому наиболее оптимальным образцом для исследования является венозная кровь. Для выполнения исследования достаточно 3-5 мл крови. ДНК для исследования получают из лимфоцитов крови.
Индивидуальный набор мутаций человека не меняется в течение его жизни. Кровь для анализа можно сдавать вне зависимости от приемов пищи и лекарственных средств.
Разумеется, это значит, что достаточно однократного выполнения анализа, однако в некоторых ситуациях, когда наличие или отсутствие мутации критически значимо для планирования лечения, существует практика перепроверки результата, чтобы полностью исключить и без того очень низкую вероятность технической ошибки.
