[ Смотреть видео на сайте НТВ ]
Шестеро детей с опасным генетическим заболеванием остались без единственной надежды на жизнь. Лекарство, которое помогало, исчезло, когда зарубежные компании прекратили исследования в России. Фонд «Круг добра» прямо сейчас предпринимает огромные усилия, чтобы отвести от детей смертельную опасность. Но время играет против них.
Для того, чтобы помочь детям, отправьте СМС на номер 3434 со словом «маяки» и суммой пожертвования. Например: маяки 300.
CDKL5 — название гена. Кроме этой аббревиатуры у его мутации имени больше нет. Это что-то вроде генетической эпилепсии. Синдром редкий очень и коварный. Заболевание нельзя предсказать даже генетическим исследованием. Страшное родители начинают видеть только на первый, второй, иногда четвертый месяц.
Принцип влияния на организм этого генетического нарушения сложный, а появляется он спонтанно. Если просто — нарушается обмен белка в нейронах. Это вызывает сильнейшие судороги, которые нельзя купировать. Но можно облегчить жизнь таких детей.
Три года назад у шести семей с такими уникальными детками появилась надежда — западная фармацевтическая компания пригласила их поучаствовать в клинических исследованиях препарата.
Анастасия, мама Саши: «Мы попали в клинику „Шон“, нам установили диагноз, поставили на лист ожидания. Когда препарат был изобретен, нас взяли на исследование».
У Саши ушел тремор, она смогла ровно дышать, приступов стало меньше. Девочка стала смотреть, узнавать и даже пытаться жевать. Для такого ребенка — огромные достижения. Похожая история и у восьмилетней Алисы. И точно такой же шок у ее матери — недавно семьям сообщили, что лекарства пока больше не будет.
Елена, мама Алисы: «Исследование закончилось, и мы остались без лекарства».
Компания собиралась еще шесть месяцев снабжать детей препаратом. Этого времени бы хватило государственному фонду «Круг добра» оформить все бумаги, завершить процедуры одобрения и закупить лекарство. Но что-то с поставками пошло не так. Инвестор, который готов был оплатить поставку, исчез вместе с обещаниями о помощи. Волшебные для жизни этих детей таблетки теперь приходится экономить.
Но надежда у этих матерей и их деток есть. Проблемой занимаются.
Лилия Цыганкова, директор благотворительного фонда «Люди-маяки»: «Сегодня мы ведем переговоры с производителем этого препарата, с фармкомпанией, которая может ввезти этот препарат в короткие сроки в Россию. На сегодняшний день необходимо 160 бутыльков этого препарата. Его хватит до февраля, когда в помощь этим детям сможет включиться государство, благотворительный фонд „Круг добра“ и взять их под свое крыло».
Специалисты государственного фонда «Круг добра» знают о проблеме. Они внесут детей с этим диагнозом в список подопечных, защитят препарат перед экспертами. Но эта процедура занимает время. А пока дети под крылом тех, кто поможем им выгадать время. Подарить несколько таких нужных малышам месяцев несложно. Достаточно отправить СМС на номер 3434 со словом «маяки», пробелом и суммой.