Перечень врожденных заболеваний увеличится с 1 января 2023 года. Исследования будут проводить в медико-генетическом центре Санкт-Петербурга.
Сейчас всех новорожденных обследуют на пять наследственных и врожденных заболеваний.
"Теперь будем проверять на 36 врожденных заболеваний, чтобы снизить младенческую смертность. Сможем проверять на наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты. Методами ДНК-диагностики сможем определять изменения в иммунной системе и вовремя начинать лечить детей, предрасположенных к инфекционным заболеваниям. Еще среди заболеваний - спинальная мышечная атрофия, она лечится самыми дорогими препаратами. Раньше мы ставили этот диагноз клинически, когда у ребенка уже переставали двигаться руки и ноги. Тогда уже эффективность препаратов не очень высока. Благодаря исследованиям будем раньше начинать лечить детей и сохраним им здоровье", - рассказала начальник отдела организации медпомощи по Череповцу депздрава области Людмила Дубовенко.
Кровь у новорожденных будут брать на вторые сутки, раньше это делалось на четвертые сутки.
Все анализы бесплатные, результаты исследований будут известны в течение первой недели жизни ребенка.
Источник: https://cherinfo.ru/news/124931-v-cerepovce-mladencev-budut-proverat-na-36-zabolevanij