Продолжаем тему наследственности. Тема не очень проста для понимания, тем не менее, если кто-то захочет разобраться, то разберется, а кто-то, может быть, узнает своих родственников. Сегодня напишу про наследственный колоректальный рак.
🔺Около 5-10% случаев рака толстой и прямой кишки обусловлены наследственной предрасположенностью.
❗️Около 35% колоректального рака у молодых пациентов (35 лет и моложе) являются наследственными!❗️
🔺Наиболее часто встречаются 2 наследственных синдрома, включающих колоректальный рак(КРР): Синдром Линча и семейный аденоматозный полипоз. Так же выше чем в остальной популяции вероятность развития КРР при некоторых других полипозных синдромах. О первых двух синдромах напишу подробнее:
✅Синдром Линча - наследственный неполипозный колоректальный рак.
🔺Мутации в ряде генов. Встречаемость этих мутаций среди европейцев 1:500-1:1000 человек. На его долю приходится до 3% всех КРР. Риск развития КРР при синдроме Линча-60-80%. Помимо КРР высок риск развития других опухолей: рак тела матки, желудка, яичников, тонкой кишки. Наиболее высокие риски у КРР и рака тела матки.
✅Семейный аденоматозный полипоз:
🔺Мутации гена АРС. Им обусловлен около 1% всех КРР. Проявляется уже в детском или очень молодом возрасте виде множественных (от нескольких тысяч до 10 шт) полипов желудочно-кишечного тракта.
❗️Полипы в 100% случаев переходят в КРР без своевременного лечения и адекватного наблюдения.
❗️От количества полипов зависит тяжесть синдрома и тактика лечения (а она как правило агрессивная) и обследования (при тяжёлой форме колоно- и гастроскопию выполняют начиная с 10-15 лет раз в 6-12 мес!) Помимо КРР повышен риск папиллярного рака щитовидной железы, опухолей мягких тканей, медуллобластомы.
❓Когда обратиться к медицинскому генетику (основные принципы из рекомендаций NCCN):
✔️Если у родственника 1-2 линии родства подтверждён генетически наследственный КРР
✔️Если у пациента с КРР есть более 10 аденоматозных полипов.
✔️Более 20 аденоматозных полипов без наличия КРР .
✔️Пациенты с КРР и/или раком тела матки молодого возраста ( до 50 лет)
✔️Наличие у пациента с КРР /или его родственников 1,2 линии родства следующих опухолей: рак тела матки, желудка, яичников, тонкой кишки, поджелудочной железы, головного мозга.
✔️Родственники перечисленных выше 👆пациентов.