Исследовательский проект по профилактике передачи детям тяжелых генетических болезней в семьях с высоким риском запустили в Петербурге

Санкт-Петербург. 5 декабря. ИНТЕРФАКС СЕВЕРО-ЗАПАД - Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Отта в Петербурге запустил пилотный проект по оценке эффективности алгоритма профилактики наследственных болезней в семьях с высоким риском их передачи, сообщил директор НИИ Игорь Коган.

"Наш проект уникален, он направлен на базисную, основополагающую суть профилактики рождения детей с моногенными заболеваниями", - сказал Коган журналистам в понедельник.

Проект стартовал 1 декабря и продлится около 1,5 лет. Он подразумевает генетическое обследование пар, планирующих ребенка, включая преконцепционный скрининг на скрытое носительство мутаций, который позволяет выявить скрытые рецессивные генетические нарушения и определить риск их передачи.

В проекте будут участвовать 60 семей, которые либо уже имеют больного ребенка, либо имеют близких родственников с геномом тяжелых заболеваний - муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии и фенилкетонурии.

Ученые предполагают, что в 5-10 семьях оба будущих родителя также окажутся носителями. Они станут участниками следующего этапа исследования, связанного с профилактикой через обследование эмбрионов или пренатальную диагностику.

"Можно будет отобрать эмбрионов такой семьи без патологии, путем ЭКО подсадить матери. В дальнейшем этот эмбрион можно отслеживать путем инвазивной пренатальной диагностики, чтобы убедиться, что эмбрион не несет патогенных мутаций", - сказал руководитель отдела геномной медицины НИИ Андрей Глотов.

Если пара не хочет прибегать к технологии ЭКО, то она идет на планирование беременности с учетом того, что у нее будет пренатальная диагностика, где дальше семья может сделать свой репродуктивный выбор о рождении такого ребенка или прерывании беременности.

"Здесь самое важное, чтобы мы семье давали широкую гамму выбора, и сегодня наше желание - чтобы этот выбор состоялся как можно раньше, желательно на этапе планирования", - отметил Глотов.

На третьем этапе состоится расширенное социологическое обследование на тему того, как люди в целом оценивают генетические риски при планировании беременности.

По мнению Когана, практикуемый неонатальный скрининг - обследование новорожденных на наследственные заболевания - необходим для постановки раннего диагноза, но недостаточен.

"Ребенок уже рождается, ставится диагноз, ребенок уже болен. А мы говорим о профилактике рождения детей с такой тяжелой патологией, то есть это немножко другая стратегия, базисная. Я думаю, за ней будущее. Сегодня технологические и диагностические возможности в области геномной медицины опережают информированность общества о том, что может медицина. А она может очень многое", - добавил он.

По словам Когана, на сегодня 5% новорожденных имеют ту или иную наследственную патологию, а 40% причин смертности детей связаны с наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития.

При этом в Петербурге, где в год заключается порядка 50 тысяч браков, в 2021 году только 1389 пар оформили "Сертификат молодоженов", который позволяет пройти консультацию в медико-генетическом центре.

Коган рассчитывает, что в будущем преимплантационное генетическое тестирование будет включено в систему ОМС для людей из групп риска.

В НИИ отмечают, что каждый человек имеет как минимум одну известную мутацию, приводящую к тяжелым "скрытым" заболеваниям.

Ожидается, что в будущем среднее количество таких мутаций возрастет до 4-5 по мере открытия новых генетических заболеваний или связи известных болезней с проблемой генома. У детей, рожденных в близкородственном браке, количество "тяжелых" мутаций в 16 раз больше среднестатистического показателя.

Результаты проекта будут опубликованы, также будут разработаны методические рекомендации.

Как сообщалось, в ноябре петербургские ученые на базе НИИ акушерства и гинекологии им. Отта представили проект создания Центра геномных компетенций, который призван объединить ведущих специалистов, передовые технологии и новые инструменты для развития медико-генетической службы, улучшения репродуктивного здоровья граждан и демографической ситуации в стране.