В Петербурге запустили проект профилактики генетических болезней в семьях с высоким риском

В программе ожидается участие 60 семей

САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 5 декабря. /ТАСС/. Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта совместно с благотворительным фондом "Острова" запустил проект по профилактике генетических болезней в семьях с высоким риском передачи детям частых наследственных заболеваний. Об этом сообщила в понедельник на пресс-конференции в ТАСС директор фонда Ольга Нестерук.

"Мы запускаем программу, в которой сможем помочь семьям Северо-Запада, которые уже знают про свой генетический анамнез, которые, к сожалению, столкнулись с заболеванием, но хотят еще детей, или знают, что у их братьев, сестер есть мутации, которые могут привести к тяжелым болезням, планируют свою семью и хотят снизить риски. Они могут в рамках этой программы обратиться к нам и получить профессиональную генетическую консультацию и оплату исследований", - рассказала она.

Как добавил руководитель отдела геномной медицины НИИ АГиР имени Д. О. Отта Андрей Глотов, планируется, что в программе примут участие 60 семей, которые уже имеют ребенка с генетическим заболеванием или знают о заболевании ближайших родственников. Мужчины и женщины в рамках участия пройдут обследования на такие тяжелые заболевания, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и фенилкетонурия, инвазивную и неинвазивную пренатальную диагностику или преимплантационный генетический тест. По результатам программы будут разработаны методические рекомендации по профилактике рождения детей с генетическими болезнями.

Директор НИИ АГиР имени Д. О. Отта Игорь Коган отметил, что сейчас стоит важная задача не просто поднять уровень рождаемости, но и качество здоровья будущего поколения. "5% новорожденных имеют ту или иную врожденную и наследственную патологию - это значительные цифры. 40% причин смертности детей - это причины, которые связаны с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития", - сказал он.