Когда врачи изучили рентгеновские снимки мужчины, попавшего в автомобильную аварию (его имя не разглашалось общественности), они не только не заметили переломов, но и то, что его кости кажутся необычно плотными, примерно в 8 раз плотнее обычных.
Это было невероятно, поэтому медики направили мужчину к директору Йельского костного центра Карлу Инсонья. Ученый провел дополнительные тесты, но, не обнаружив причины такой необычной плотности костей или каких-либо негативных последствий, связанных с этим, он отправил мужчину восвояси.
По воле судьбы, несколько лет спустя исследователь столкнулся с людьми, у которых с такие же плотные кости, которые оказались дальними родственниками того необычного человека, которого он ранее исследовал.
Примерно в 2000 году Карл Инсонья наткнулся на семью из Коннектикута, у которой были очень плотные кости и необычно квадратные челюсти, но в остальном нормальные скелеты.
Один из членов семьи, сам врач, перенес несколько операций по замене тазобедренного сустава, потому что его кости были настолько прочными, что врачи не могли ввинтить в них протез.
Инсонья вспомнил об удивительном человеке, которого он встретил в 1994 году, и, проследив за происхождением семьи, определил, что они и выживший в автокатастрофе в прошлые годы могут быть прослежены до обширной родственной группы на восточном побережье.
Проанализировав их необычные черты, Карл Инсонья начал фокусироваться на области хромосомы 11, которая, по-видимому, ответственна за их невероятно плотные кости. Он был не единственным. Команда из Университета Кейс Вестерн Резерв обнаружила мутацию гена под названием LRP5, которую они связали с плотностью кости, и это оказалось ключом.
Затем команда из Исследовательского центра остеопороза при Университете Крейтона в Омахе обнаружила точно такую же мутацию в семье из Небраски, 21 член которой в возрасте от 3 до 93 лет за всю свою жизнь ни разу не получил переломов костей.
Вскоре мутация LRP5 стала большой новостью среди генетиков. На эту тему было опубликовано несколько исследований, и семьи с потенциальной мутацией со всех концов США связались с исследователями. У всех у них, похоже, был какой-то вариант мутации LRP5.
Сегодня многие вопросы о мутации LRP5 остаются без ответа, но с появлением технологии секвенирования генома ученые надеются, что открытие невероятно плотных человеческих костей может привести к новым методам лечения или даже к излечению от таких изнурительных состояний, как остеопороз.