Что такого важного там можно увидеть, если ребенок только родился?
Рассказывает Алиса Жмурова-Кривенцова, невролог Фэнтези, специалист по генетическим заболеваниям у детей.
Кровь из пяточки (или из пальчика на ноге) берут для скрининга новорожденных. Этот анализ бесплатный и обязательный для всех младенцев. Он помогает в первые дни жизни выявить тяжелые генетические заболевания, которые поддаются лечению.
Зачем тест делают так рано?
Многие генетические заболевания коварны и никак не проявляются при рождении. А когда симптомы уже очевидны, родители начинают бить тревогу, но время уже может быть упущено. Поэтому ранняя диагностика некоторых заболеваний необходима.
Кровь берут обычно на 3-4-5 день жизни. Можно чуть позже, но раньше нежелательно. Дело в том, что в первые 24-48 часов жизни ребенка те вещества, по которым проводится диагностика, еще не накопились в крови в достаточном количестве.
Как делается тест?
Кровь нужна капиллярная – из пяточки или пальчика на ножке. Делается небольшой прокол, убирается первая капля крови, а каждую следующую капают в кружочки на фильтр-бумагу. Пятна крови высушивают и отправляют в единую лабораторию для анализа.
И что дальше?
Всем мамам говорят, что, если по анализу все в норме, то родителям никто не позвонит. Если же есть проблема, и требуется повторный тест для исключения ложноположительного результата, лаборатория сообщит об этом родителям и в районную поликлинику.
У детей, которые родились вне роддома, или выписались раньше третьего дня жизни, можно взять кровь для теста в любой районной поликлинике.
Бывает, что скрининг ошибается?
Да. Поэтому плановые осмотры ребенка специалистами на первом году жизни обязательны!
Какие заболевания можно “поймать” в ходе скрининга новорожденных?
В стандартный скрининг входит тестирование на 5 заболеваний:
- Фенилкеторурию
- Муковисцидоз
- Адреногенитальный синдром
- Врожденный гипотериоз
- Галактоземию
Фенилкетонурия (ФКУ)
Нарушение метаболизма фенилаланина (аминокислоты)
Вещество накапливается в мозговой ткани, это проявляется отставанием в развитии, эпилептическими приступами, аутистическими чертами
Лечится диетой – с исключением продуктов, содержащих фенилаланин.
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Проявляется затяжным течением инфекций, проблемами с ЖКТ, поджелудочной железой. Нарушается функция всех желез в организме. Сокращается продолжительность жизни.
Состояние можно значительно облегчить с помощью ферментов, диеты и лекарственных препаратов.
Адреногенитальный синдром
Врожденная дисплазия коры надпочечников из-за недостаточности 21-гидроксилазы.
Проявляется тяжелым состоянием новорожденного в первый месяц жизни, нетипичным строением гениталий, ранним половым созреванием.
Лечится гормональной терапией.
Врожденный гипотериоз
Снижение функции шитовидной железы.
Проявляется задержкой физического, умственного и полового развития, нарушением функции внутренних органов.
Лечение – заместительная терапия гормонами щитовидной железы.
Галактоземия
Дефицит ферментов, участвующих в метаболизме галактозы.
Проявляется отказом от еды, желтухой в первые дни жизни (из-за употребления грудного молока и молочных продуктов, в составе которых есть лактоза), рвотой, слабостью, вялостью, сепсисом, судорогами (не всегда), нарушением функции почек и анемией.
Впоследствии без лечения дети отстают в физическом и умственном развитии, имеют проблемы с ростом, половой функцией, зрением, костями.
Лечится исключением из рациона продуктов с лактозой и лекарственными препаратами.
Как изменится скрининг с 2023 года?
В 2023 году скрининг в РФ расширится. Во всех регионах страны начнут обследовать новорожденных на 36 генетических патологий (по ОМС).
В скрининг войдет группа иммунодефицитных заболеваний. Таким детям важно провести трансплантацию костной ткани в первые 3 месяца жизни.
Добавится молекулярно-генетическое исследование на спинально-мышечную атрофию (СМА). Чем раньше ребенок получит генную терапию (препарат Золгенсма), тем больше будет шансов на сохранение здоровья и полноценную жизнь.
А вашему ребенку брали кровь из пяточки в роддоме? Вы знали, что это был генетический скрининг?
Запись на прием: +7 (495) 106-79-99
Наша клиника: ул. Гарибальди, 36
