⠀
Кате было 24 года. Беременность уже вторая, протекала без осложнений. Легла к нам Катя на 39й неделе, и только потому, что малыш лежал в тазовом предлежании.
Первый ребёнок - трёхлетний сыночек, абсолютно здоровый малыш. Вместе с папой он ждал домой маму уже с сестрёнкой.
Внешне и по УЗИ малыш казался некрупным, роды - вторые, поэтому мы решили дать возможность Кате родить самостоятельно, через естественные родовые пути.
Воды отошли в 23.30, а в 6 утра на свет появилась малышка. Кате повезло: её вела врач, которая на родах в тазовом предлежании собаку съела и кошкой закусила. Большой профессионал своего дела.
Спустя час неонатологи насторожились - новорождённая девочка вела себя очень беспокойно. Провели максимально возможное в наших условиях обследование и на рентгене обнаружили несколько переломов. Вызвали коллег из детской областной больницы. Все переломы, кроме одного, были получены внутриутробно, то есть пока малышка находилась у мамы в животе. На снимках специалисты отметили изменения трубчатых костей, множественные костные мозоли. Доктора поставили предварительный диагноз - несовершенный остеогенез, который впоследствии подтвердился.
Это заболевание является генетическим, чаще встречается название "хрустальная болезнь". В результате врожденного нарушения обмена коллагена возникает повышенная ломкость костей.⠀
В дальнейшем у детей наблюдается искривление грудной клетки, позднее прорезывание зубов, недоразвитые мышцы, слабые суставы, развитие глухоты и прогрессирующая слепота, а также множество других сопутствующих заболеваний.
Тяжёлые формы болезни возможно заподозрить внутриутробно с 16 недели беременности по УЗИ. Для подтверждения диагноза проводят ДНК-диагностику по тканям плода.
Детки с врожденной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в первые месяцы или годы жизни в результате множества травм и инфекционных поражений. Поздняя форма заболевания имеет более лёгкое течение, но ограничивает качество жизни. И честно говоря, я не знаю и знать не хочу, что лучше - когда ребёнок уходит в раннем возрасте или когда мучается на глазах матери многие годы.
К сожалению, болезнь неизлечима. Однако в современном мире возможно существенно облегчить жизнь таких детей. Поддерживающее лечение позволяет укрепить кости и улучшить общее состояние организма, по возможности проводится корригирующая остеотомия (кость рассекают, исправляют её форму и фиксируют специальными болтами и штифтами). Широко используются ортопедические изделия - корсеты, ортезы, обувь. ⠀
Что делать родителям хрустальных детей? Ждать. Ждать возможного появления лекарства (генная инженерия не стоит на месте) и облегчать состояние своего ребёнка. Если его не оставили на попечение государства, естественно. К сожалению, такие случаи нередки.
Как сложилась дальнейшая судьба ребёнка Кати, я не знаю. Возможно, малышки уже нет. И теперь, если родители решатся на ещё одного малыша, обязательным будет медико-генетическое обследование.
Можно ли было диагностировать патологию внутриутробно? Сложно сказать. Во-первых, подобных заболеваний не было в роду ни у Кати, ни у её мужа. Скорее всего, это случайная мутация генов. Во-вторых, все скрининги, в том числе, УЗИ - идеальные, придраться не к чему. В-третьих, иногда надо знать, что искать. Возраст, опять-таки, молодой. Знал бы, где упасть... А соломы, увы, под рукой нет.