С начала текущего года в Удмуртии 52 ребенка, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, получили дорогостоящие лекарства на 1 млрд руб. за счет президентского фонда «Круг добра». Об этом сообщает пресс-служба республиканского Минздрава.
«В этом году один ребенок из Удмуртии получил препарат «Золгенсма», который является одним из самых дорогостоящих в мире. Препарат «Спинраза» получили 12 детей с СМА, у них отмечается улучшение состояния различной степени», – рассказала Наталья Ермолаева, главный внештатный педиатр ведомства.
Еще 8 детей с тяжелыми диагнозами ожидают начала лечения до конца года.
Отмечено, что в перечень орфанных заболеваний включено 58 наименований диагнозов, в том числе – спинальная мышечная атрофия, туберозный склероз, болезнь Помпе, гипофосфатазия, миодистрофия Дюшенна, муковисцидоз, буллезный эпидермолиз, нейробластома, нейрофиброматоз.