Обещала рассказать о возможных причинах такой ситуации: доминантный ген присутствует в генотипе, а доминантный признак почему-то не проявляется.
Вот в этой статье обещала:
Обещала - выполняю.
Итак, причин может быть две.
Первая причина - обусловленность генов
Иногда для того, чтобы ген был активен, необходимо одно условие - ген должен прийти к нам от родителя определённого пола. Такие гены называют обусловленными. Открыли их кембриджские учёные ещё в 1984 году. Оказалось, что примером таких обусловленных являются гены, отвечающие за интеллектуальные способности женщин. Эти гены располагаются в Х-хромосоме. Женщины получают такие хромосомы и от матери, и от отца. Однако отцовские гены, которые должны были бы вместе с материнскими контролировать интеллект женщины, остаются всю жизнь неактивными в отличие от аллельных им материнских генов. Подробности в этой статье:
Так вот, представим условную ситуацию: вместе с папиной Х-хромосомой к девочке пришёл доминантный ген высокой скорости обработки текстовой информации, а вместе с маминой - рецессивный ген низкой скорости обработки текстовой информации. Вроде бы девочка должна быстро и точно работать с текстами, у неё ведь есть отвечающий за это доминантный ген. Ан нет. Понимать текст ей придётся долго. Папин супер-скоростной ген не активируется. Обусловлен он, понимаешь...
Вторая причина - эпистаз
Эпистаз - это такое особенное генетическое явление, когда доминантный ген подавляется геном из другой пары. Внутри своей пары его подавить некому, рецессивный ген-слабак сам под него прогибается, а вот какой-то ген вообще из параллельной пары взял его и подавил.
На что это похоже? Сейчас будет не очень приятный пример, но наглядный. Семья. В ней доминирует супруг. Подавляет жену. Примитивно и грубо подавляет - оскорбляет, возможно, что и рукоприкладствует. Она рецессивна, ответить ему не в состоянии. И кто же может поставить на место такого доминанта и заставить вести себя прилично? А вот какой-нибудь сосед, что ещё брутальнее. Он вообще из другой семьи, не из этой алельной пары, а вот пожалел женщину, меняющую места расположения фингалов как перчатки, и серьёзно поговорил с её мужем. Может даже за грудки его брал. Тот и притих. Вот вам и эпистаз.
Ген-подавитель имеет несколько названий:
- эпистатичный ген
- ингибитор
- супрессор
И обозначается такой ген обычно латинскими буквами: I (от слова ingibitor) или S (от слова supressor).
Эпистатичный ген может быть доминантным. Пример с семьёй, описанный выше, - это пример доминантного эпистаза. Достаточно одного доминантного гена-ингибитора, чтобы он проявил ингибирующее-подавительное действие.
Эпистатичный ген может быть и рецессивным, приводящим к рецессивному эпистазу. Ингибирующее-подавительное действие рецессивные гены смогут проявить только тогда, когда они объединятся в пару. Рассмотрим пример всё с той же семьёй. Заткнуть доминанта-абъюзера мог бы не только брутальный сосед, а какая-нибудь скромная пожилая интеллигентная пара из двух бывших юристов. Они тоже вполне могли бы убедить буйного соседа успокоиться, используя для этого свои профессиональные аргументы.
А теперь не ассоциативные, а реальные примеры эпистаза у человека
Доминантный эпистаз
Ферментопатии - они же энзимопатии - это болезни, вызванные наличием доминантного эпистатического гена в генотипе. Нет какого-либо пищеварительного фермента - пища плохо усваивается, что приводит к различным проблемам с желудочно-кишечным трактом. Отчего? Смотрим:
Рецессивный эпистаз
Про бомбейский синдром слышали? Его так назвали, поскольку впервые у жителя Бомбея был обнаружен. Это аномалия в наследовании группы крови (кстати, подробнее про наследование групп крови здесь).
В чём же суть аномалии? По генотипу у человека 2 (А) или 3 (В), или 4 (АВ) группа крови, а анализ говорит, что 1 (0). Отчего же не вырабатываются в эритроцитах А-белок или В-белок, хотя должны? А потому что два рецессивных гена-супрессора, пусть они обозначаются ss, подавили доминантный ген А или доминантный ген В, вовсе им не аллельные. Таким вот образом:
Вот именно в таких случаях доминантный ген действительно не срабатывает, а вовсе не у голубоглазого ребёнка, родившегося от голубоглазой и кареглазого...