Не только художников привлекает нестандартная внешность людей, страдающих различными генетическими патологиями. Спектакль, пьеса, опера, фильм, комикс, роман и рассказ - это даже не полный список художественных произведений, повествующих об истории жизни одного реального человека «с безобразным лицом и прекрасной душой», жившего в XIX веке в Великобритании. Сегодня мы расскажем вам о генетическом заболевании Джозефа Меррика, портрет которого, написанный неизвестным художником, вы видите на обложке к этой статье.
«Человек-слон»
Джозеф Меррик родился в городе Лестер, Великобритания, 5 августа 1862 года. До пятилетнего возраста он развивался нормально, но затем у него начали проявляться признаки странного расстройства, которое вызвало аномальный рост большей части его кожи и костей. К подростковому возрасту размер его головы увеличился в окружности практически до метра, губчатая кожа свисала с затылка и лица; деформация челюстей сделала его неспособным выражать мимику и ясно говорить. Хотя его левая рука была нормальной, правая заканчивалась запястьем с окружностью в 30 см с ладонью, похожей на плавник. Его ноги были деформированы так же, как и его рука, а неисправное бедро вызывало такую хромоту, что Джозеф мог ходить только с помощью трости.
Из-за устрашающей внешности, невнятной речи и проблем со здоровьем Джозеф не мог зарабатывать на свою жизнь обычными способами, хотя и пытался подрабатывать то продавая на улице галантерейные товары, то скручивая сигары на табачной фабрике. Единственной возможностью не умереть с голоду для Джозефа оказалось присоединиться к труппе цирковых артистов с необычной внешностью. На одном из выступлений его и заметил лондонский врач Фредерик Тревес, который в последствии представил «человека-слона» Лондонскому Патологическому обществу и помог найти пристанище Джозефу в Лондонской больнице после законодательного запрета на развлекательные мероприятия, использующие людей с различными медицинскими патологиями в качестве живых экспонатов. Благодаря помощи Тревеса, Джозеф Меррик посещал театры и музеи, много читал и даже писал стихи и прозу. Также Джозеф, пользуясь только левой рукой, собирал из бумаги модели соборов и дарил их людям, которые были к нему добры. Одна из таких моделей сейчас хранится в Королевском Лондонском Музее.
Он оставался в лондонской больнице, пока в возрасте 27 лет не умер во сне от удушья. Некоторые исследователи предполагают, что это было самоубийство, ведь уже много лет Джозеф был вынужден спать сидя, чтобы его деформированная голова не перевесила во сне. А в ночь своей смерти Джозеф лег спать на кровать, как обычный человек, и уже не проснулся - тяжёлая голова перегнула тонкую шею.
Благодаря повышенному вниманию прессы Джозеф Меррик при жизни стал достопримечательностью викторианского Лондона. Принцесса Уэльская Александра проявляла интерес к его персоне, что заставляло и других аристократов навещать его. Но после смерти Джозефа интерес общества к его необычной жизни только усиливался, он стал настоящей музой для многих деятелей искусства. В качестве примера приведем только два самых известных произведения, хотя их намного больше. Это пьеса «Человек-слон» Бернарда Померанса, которая имела успех на Бродвее, награждена премией Тони, а также адаптирована и поставлена в шестнадцати странах. И фильм Дэвида Линча «Человек-слон», снятый по мемуарам доктора Тревеса.
Диагноз «Человека-слона»
Сам Джозеф Меррек не знал, что стало причиной его необычной внешности. Он придерживался мнения своей матери, что всему виной слон, который сильно напугал ее во время беременности Джозефом. Официальная медицина долгое время считала расстройство, от которого страдал Джозеф Меррик, тяжелым случаем нейрофиброматоза 1 типа, пока в 1986 году канадские генетики Тибблс и Коэн не продемонстрировали в своей научной статье, что Меррик на самом деле страдал синдромом Протея.
Синдром Протея представляет собой заболевание очагового или мозаичного постнатального разрастания, которое вызывается de novo активирующей мутацией патогенного варианта AKT1 (c.49G>A, p.Glu17Lys). Начало избыточного роста обычно происходит в раннем детстве и может затрагивать любую ткань тела. Чаще всего поражается соединительная ткань, кости, кожа и центральная нервная система. Также патологическое разрастание тканей приводит к частым респираторным заболеваниям, предрасположенности к тромбозу глубоких вен и легочной эмболии.
Заболеваемость синдромом Протея во всем мире составляет примерно один случай на миллион новорожденных. Диагностика синдрома Протея основывается на клинических критериях, которые включают все три общие характеристики (мозаичное распределение поражений, спорадическое возникновение, прогрессирующее течение) и дополнительные специфические клинические критерии. Выявление мозаичного, соматического, гетерозиготного патогенного варианта AKT1 с помощью молекулярно-генетического тестирования может установить диагноз, если клинические критерии неубедительны.
Главной задачей в лечении пациентов с синдромом Протея является устранение чрезмерного роста с помощью различных ортопедических процедур для замедления или остановки линейного роста костей. Очень важна реабилитационная медицина, включая физиотерапию и трудотерапию, коррекция деформаций скелета, таких как сколиоз, дерматологическое лечение кожных проявлений. Мониторинг, профилактика и своевременное лечение тромбоза глубоких вен, легочной эмболии и буллезной болезни легких также относятся к ряду необходимых медицинских мер. Специальное обучение при задержке развития и психологическое консультирование оправдано в большинстве случаев.
Поскольку синдром Протея не передается по наследству, пренатальное тестирование не показано. А риски для родителей больного ребенка и больных, которые планируют собственную семью, не увеличиваются по сравнению с населением в целом.