Краткий обзор блестящей лекции профессора Марвина Натовича «Показатели метаболизма при обследовании аутичных пациентов» с 10-й международной конференции «Аутизм: Вызовы и решения».
Доктор свел воедино различные исследования в области аутизма, которые проводились за последние десятилетия, и представил свои выводы.
К счастью, генетические метаболические нарушения, которые предположительно могут стать первичной причиной развития аутизма у ребенка, встречаются достаточно редко. Однако, для каждой отдельной семьи, имеющей ребенка с таким нарушением, важно распознать его. Это может кардинально изменить жизнь семьи, поскольку многие эти состояния можно корректировать.
Профессор упомянул следующие генетические метаболические нарушения, ассоциированные с симптомами аутизма:
- Нарушения метаболизма аминокислот (фенилкетонурия, гомоцистинурия, «болезнь кленового сиропа» и др.)
- Нарушения синтеза и транспорта креатина
- Нарушения митохондриального окислительного фосфорилирования
- Органические ацидурии (дефицит фермента биотинидаза, метилмалоновая ацидурия и др.)
- Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов (это «строительные кирпичики» нашей ДНК и РНК)
- Нарушения углеводного обмена
- Нарушения жирового обмена (синдром Смита-Лемли-Опица и др.)
- Нарушения метаболизма фолатов
- Нарушения нейротрансмиттеров в ЦНС (транспортер дофамина, транспортер ГАМК и др.)
- Другие
В каких случаях следует заподозрить генетические метаболические нарушения:
- Регресс в развитии
- Странная непереносимость какой-то пищи (например, непереносимость белка)
- Судороги
- Частая рвота
- Мышечные спазмы, мышечная слабость
- Вялость, непереносимость физ.нагрузок
- Микроцефалия
- Необъяснимо низкий рост, вес
- Неспособность долго обходиться без еды
- Необъяснимое увеличение какого-то органа
- Патологии скелета
- Нарушения зрения и слуха
- Генетические метаболические нарушения у членов семьи
- Необъяснимая смерть младенцев в семье или семьях родственников
- Отсутствие значимого прогресса при применении биомеда и обучения
Рекомендуемые обследования:
- Генетические анализы
- Органические кислоты мочи
- Аминокислоты
- Лактат, пируват
- Аммиак и др.
Многие генетические метаболические нарушения, ассоциированные с симптомами аутизма, потенциально могут быть скорректированы, особенно если они выявлены в раннем возрасте.
Завершу статью цитатой лектора Марвина Натовича: «Настоящая наука всегда побеждает».
Дополнительно:
Легендарный марафон "Аутизм - не приговор!"
Курс "Генетические особенности при аутизме"
Телеграм-канал и чат для вопросов
Онлайн-курс по методам коррекции аутизма
Группа в WhatsApp для вопросов
Различные бесплатные полезные материалы для скачивания, вебинары и др.
Рекомендую почитать и другие статьи по теме "Генетика и аутизм" на моем канале:
"Почему мальчиков с аутизмом больше, чем девочек?"
"Как загрязняются наши гены? Генетика и эпигенетика"
"Мутации гена SUOX при аутизме"
"Рыбный запах от ребенка"
Предупреждение. Вся информация в этом и других моих блогах, соцсетях, курсах, вебинарах и т.п. носит исключительно ознакомительный характер и не является медицинским советом. Пожалуйста, консультируйтесь с вашим лечащим врачом.