Как диагностируют заболевание и поддерживают пациентов с боковым амиотрофическим склерозом.
21 июня во всем мире ежегодно отмечается день борьбы с боковым амиотрофический склерозом (БАС), а в России весь первый месяц лета посвящен информированию об этом нервно-мышечном заболевании.
Редкая и до конца не изученная болезнь, БАС вызывает смерть двигательных нейронов и быстрый паралич. У пациентов постепенно угасают все двигательные функции, включая возможность глотать и дышать. Исследователи активно работают над созданием терапии, способной эффективно сдерживать мышечный регресс, но, пока оно не найдено, людям с БАС остаётся только придерживаться специальных поддерживающих рекомендаций. О том, какая симптоматическая терапия назначается при БАС и что ещё важно знать об этом заболевании, рассказала к.м.н., врач-невролог, эксперт благотворительного фонда «Живи Сейчас» Вера Демешонок.
Больше статей на портале "Помощь редким"
Диагностика методом исключения
На постановку диагноза «боковой амиотрофический склероз», как правило, уходит от нескольких месяцев до нескольких лет. Чаще всего больные обращаются к врачу-неврологу амбулаторно – приходят в поликлинику или частный медицинский центр с жалобами на слабость в руке, ноге или постепенное ухудшение речи.
«Пациентам назначают исследования в зависимости от локализации симптомов для поиска их причины: МРТ, электронейромиографию, лабораторные тесты, иногда исследование ликвора. Часть исследований можно выполнить амбулаторно, но нередко с подозрением на БАС направляют в стационар. В России немало крупных федеральных центров и городских больниц с отделениями, которые углублённо занимаются диагностикой нервно-мышечных, нейродегенеративных заболеваний. Конечно, цель обследования – выявить другие заболевания: опухоли, миелопатии, наследственные заболевания и другие, а БАС – диагноз исключения. В настоящее время в мире всё ещё нет точных достоверных тестов для выявления этой болезни», – говорит врач-невролог Вера Демешонок.
Сложность диагностики – одна из причин, по которой диагноз «БАС» могут поставить ошибочно. По данным зарубежных исследований, среди пациентов, которые были направлены на дополнительное обследование в профильные центры, в 20% случаев диагноз «БАС» был поставлен неверно, в половине случаев речь шла о потенциально курабельных заболеваниях, отмечает Вера Демешонок.
Лечение, правильное питание и физические нагрузки
Несмотря на активную разработку и испытания нескольких линий препаратов от БАС, врачи все ещё не могут значительно влиять на продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием. Существующая терапия направлена на снятие болезненных ощущений и повышение качества жизни: при боли и мышечных спазмах назначают обезболивающие и антиконвульсанты, при одышке – бензодиазепины, опиоиды – отдельно или вместе с неинвазивной вентиляцией лёгких. Для нормализации эмоционального состояния назначают антидепрессанты и противотревожные препараты, чтобы человек лучше адаптировался и мог в
звешенно принимать решения, в том числе об объёме помощи.
Когда гибнут двигательные нейроны – нервные клетки, посылающие сигналы к мышцам – последние постепенно утрачивают свои функции, поэтому пациентам следует действовать по принципу «используй или потеряешь». Больные могут позволить себе умеренную физическую нагрузку, желательно под контролем специалиста, так как у всех разные физические возможности, локализация и степень двигательных нарушений.
«Физические упражнения, растяжки могут помочь дольше сохранить независимость, уменьшить боль, мышечный тонус и спазмы. Чрезмерная нагрузка не рекомендуется! К сожалению, восстановить уже ослабленные мышцы не получается», – поясняет Вера Демешонок.
При БАС часто возникает потеря веса и мышечные атрофии. Чтобы притормозить этот процесс, важно правильно питаться. Пациентам рекомендуется гиперкалорийное питание, чтобы как можно дольше сохранить нормальный вес и физическую активность.
Наряду с питанием больному также важно не забывать о потреблении жидкости – желательно выпивать в среднем 1,5 литра воды и других напитков ежедневно. Это необходимо для функционирования мышц и нормальной работы желудочно-кишечного тракта.
История пациента Дмитрия Донского: когда нужно жить здесь и сейчас
Дмитрий Донской из села Яндыки Астраханской области болеет БАС уже много лет. Диагноз поставили, когда ему было двадцать четыре года. К тому времени молодой человек окончил университет по специальности «Инженер геологии нефти и газа» и устроился на работу в Астрахани, а затем Дмитрия пригласили на предприятие «Астраханьгазгеофизика» на должность геофизика-интерпретатора. Параллельно развивалась и личная жизнь: мужчина женился, у него родился сын. Болезнь проявила себя внезапно. По воспоминаниям Дмитрия, в 2005 году он взял в руки фонарь и не смог включить его большим пальцем левой руки. Позднее он заметил, что становится все труднее работать пальцами, сложно разжать кулак. Когда мышцы на руке словно провалились, мужчина обратился к врачу. Диагноз поставили не сразу. Первое предположение высказала опытная врач-невропатолог, которая осматривала Дмитрия на медкомиссии в армию. Прошло еще шесть месяцев, и БАС подтвердили окончательно.
«Вышел на работу – мне, будто специально, в руки попала медицинская энциклопедия, где я и прочитал об этом недуге. Как гром среди ясного неба. <...> Шок, волосы дыбом, как током пробило до пяток. Не описать эти первые чувства. Уже я никого не слышал…», – рассказывал Дмитрий в своем интервью газете «Лиманский вестник».
В 2009 году мужчине пришлось уйти с работы на пенсию по инвалидности. Чтобы справиться с тяжелым психологическим состоянием и занять себя в свободное время, он изучил графические редакторы и начал удаленно работать дизайнером, увлекся составлением родословной своей семьи. Справляться с компьютером и смартфоном Дмитрию помогает специальное устройство – айтрекер Tobii, благодаря которому он может работать с графикой и набирать текст глазами.
«Для меня это не только средство общения или, как сейчас модно говорить, коммуникация с внешним миром, но и возможность чувствовать себя независимым человеком с совсем не ограниченными возможностями. Могу самостоятельно совершать покупки, осуществлять платежи, отстаивать свои права, когда это необходимо, изъявлять свою волю, работать в графических редакторах и других программах. Также Tobii даёт мне возможность быть полезным, помогать другим, а это очень важно. Полное управление ПК и смартфоном глазами. Даже не представляю, что бы я делал без всего этого», – рассказывает Дмитрий.
Сегодня Дмитрий – один из подопечных благотворительного фонда «Живи сейчас», оказывающего всестороннюю поддержку пациентам с БАС. Организация сопровождала мужчину в вопросе получения респираторного оборудования при паллиативом статусе и предоставила во временное пользование откашливатель до получения положенного по закону от государства, а также разговорник и алфавит. Сейчас Дмитрий сам принимает участие в развитии пациентского сообщества в социальной сети Вконтакте, делится новостями о лечении заболевания, дает интервью и всегда поддерживает других:
«Считаю, что смысл жизнь заключается в самой жизни, в том, что ты оставишь после себя, как тебя запомнят. У каждого человека свой смысл, и каждый его определяет для себя сам. Я ничего не жду, просто живу и беру от жизни то, что возможно.
А еще у меня есть мечта – побывать на море!»
Перспективы лечения БАС
Пока эффективного лечения, воздействующего на причину развития БАС, в мире нет, но исследователи разрабатывают новые препараты и испытывают эффективность уже существующих. Например, релдесемтива. Его третья фаза клинических испытаний будет проводиться в течение года. Участники, чей состав расширен за счёт пациентов из Северной Америки, Европы и Австралии, будут получать препарат в течение 48 недель. Релдесемтив представляет собой малую молекулу, предназначенную для повышения способности мышц реагировать на слабые нервные сигналы. Считается, что за счёт активации белка тропонина в быстро сокращающихся волокнах скелетных мышц препарат сможет замедлить прогрессирующую мышечную слабость.
В мировом медицинском сообществе последнее время БАС уделяют все больше внимания. Так американский медицинский регулятор FDA недавно выпустил новый план действий по ведению пациентов с нейродегенеративными заболеваниями, включая БАС. Этот план действий представляет собой пятилетнюю стратегию, направленную на улучшение жизни пациентов, путем разработки новых подходов лечения. А значит, пациенты с БАС могут надеяться на скорое появление новой «прорывной» терапии.
Читайте также:
Как получить респираторное оборудование при редких заболеваниях